Стандартное научное название макроглоссии — дефицит 21-гидроксилазы, который может приводить к недостатку глюкокортикоидов и солевых кортикостероидов, а также к развитию маскулинизации вульвы или других признаков маскулинизации, среди прочих эффектов. В зависимости от тяжести заболевания выделяют три типа дефицита 21-гидроксилазы: с потерей соли, простой маскулинизацией и отсроченным началом, каждый из которых имеет различные последствия и клинические проявления. 1. тип с потерей соли: дефицит фермента у этих пациентов настолько тяжел, что они рождаются с маскулинизацией вульвы, которая может проявляться в виде гипоспадии. Они могут родиться с гипоспадией, а вскоре после рождения у них может развиться обезвоживание, потеря веса, снижение натрия и повышение калия, что требует реанимационных мероприятий. 2. простой маскулинизированный тип: могут наблюдаться такие эффекты, как маскулинизация вульвы и другие маскулинизированные признаки. (1) Вульварная маскулинизация: ее можно разделить на 5 типов в зависимости от степени выраженности: тип I, клитор немного увеличен, влагалище и отверстие уретры нормальные; тип II, клитор увеличен, отверстие влагалища меньше, но влагалище и уретра по-прежнему разделены; тип III, клитор значительно увеличен, влагалище и уретра находятся в общем урогенитальном синусе; тип IV проявляется как гипоспадия уретры; тип V, клитор кажется нормальным мужским. (2) другие признаки мужского пола: например, низкий рост и телосложение, грубая кожа и больше сальных выделений, на конечностях больше волос, низкий голос, гортанный узел и так далее. Из-за вмешательства андрогенов у пациентки нарушается овуляция, что проявляется в виде первичной аменореи. Кроме того, из-за противодействия андрогенов эстрогенам грудь часто не развивается или развита слабо. 3. позднее начало (атипичное): клинические проявления позднего начала атипичны: до начала полового созревания у пациенток не наблюдается никаких отклонений, а после начала полового созревания появляются облысение, акне, ожирение, скудные менструации, вторичная аменорея и поликистоз яичников. В случае дефекта 21-гидроксилазы пациент должен обратиться к врачу и пройти лечение по назначению врача.