С увеличением числа обнаруженных молекулярных маркеров в глиомах, qq является важным молекулярным диагностическим маркером в дополнение к IDH1/2 и TERT. Его совместная делеция и ко-мутация IDH1/2 включены в качестве диагностических маркеров для олигодендроглиальных клеточных опухолей в издание 2016 года руководства ВОЗ по классификации опухолей центральной нервной системы. Коделеция 1p/19q — это хромосомный вариант, который означает одновременную делецию короткого плеча хромосомы 1 и длинного плеча хромосомы 19, часто у молодых пациентов. Конец короткого плеча хромосомы 1 содержит высокую плотность генов, связанных с ростом, пролиферацией и дифференцировкой клеток, что делает эту область горячей точкой для молекулярно-цитогенетических исследований опухолей. Впервые ко-делеция 1p/19q была выявлена в образцах олигодендроглиомы, при этом частота встречаемости составила 80%-90% в олигодендроглиомах и 50%-70% в мезенхимальных олигодендроглиомах по сравнению с 15% и 5% в диффузных астроцитомах и глиобластомах. Поэтому в 2016 году в последней классификации ВОЗ опухолей ЦНС олигодендроглиомы были разделены на олигодендроглиомы (класс ВОЗ-II) и мезенхимальные олигодендроглиомы (класс ВОЗ-III), а также олигодендроглиомы и мезенхимальные олигодендроглиомы были разделены на мутации IDH, делеции 1p/19q в зависимости от наличия или отсутствия мутаций гена IDH1/2 и делеций 1p/19q. Тип делеции 1p/19q и тип, не указанный иначе. В настоящее время делеция 1p/19q однозначно включена в основные руководства, такие как руководство NCCN и Китайский консенсус по глиоме. Основными лабораторными тестами являются флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), полимеразная цепная реакция (ПЦР) на основе анализа гетерозиготной делеции, сравнительная геномная гибридизация (CGH) и секвенирование второго поколения (NGS). Обнаружение ко-делеций 1p/19q имеет важное значение для диагностики олигодендроглиомы и определения прогноза пациента, причем пациенты с мутациями IDH1/2 в сочетании с ко-делециями 1p/19q имеют лучший прогноз по сравнению с пациентами без делеций 1p/19q. Именно поэтому ко-делеция 1p/19q также известна как «бриллиантовая мутация» в глиоме, что является замаскированным благословением для семей. Лечение глиомы представляет собой комбинацию хирургической резекции в сочетании с радиотерапией и химиотерапией. Олигодендроглиомы с комбинированной делецией 1p/19q имеют более медленный темп роста и более чувствительны к химиотерапии (особенно к режиму PVC). Средняя выживаемость пациентов составляет 10 лет, по сравнению с 2 годами для пациентов без этой генетической альтерации. Предыдущее классическое клиническое исследование RTOG9402 также изучало эффект добавления химиотерапии к радиотерапии и привело к значительно более высокой медиане выживаемости при сочетании радиотерапии и химиотерапии у пациентов с ко-делецией 1p/19q по сравнению с теми, кто получал только радиотерапию (14,7 лет против 7,3 лет). Частота промоторного метилирования гена MGMT также относительно высока в олигодендроглиомах (до 80%). Поэтому в исследовании корреляции между совместной делецией 1p/19q и метилированием промотора гена MGMT в олигодендроглиоме было обнаружено, что совместная делеция 1p/19q в олигодендроглиоме положительно коррелирует с метилированием промотора гена MGMT, и оба показателя связаны с 3-летней выживаемостью пациентов. Показатели совместной делеции 1p/19q и метилирования промотора гена MGMT были значительно выше у пациентов с выживаемостью более 3 лет, чем у пациентов с выживаемостью менее 3 лет. Псевдопрогрессия в настоящее время считается распространенным радиологическим феноменом, который возникает на ранних стадиях глиомы после получения радиотерапии и/или химиотерапии. Было показано, что наличие ко-делеций 1p/19q коррелирует с низким риском формирования псевдопрогрессии, причем в группе ко-делеций 1p/19q псевдопрогрессия встречается редко, а в группе без делеций — в 10 раз чаще, чем в группе с делециями.