Помимо трех классических методов лечения рака легких: хирургии, радиотерапии и химиотерапии, таргетная терапия является еще одной новой и относительно эффективной мерой лечения, которая была четко прописана в «Спецификации лечения первичного рака легких» Медицинским секретарем Министерства здравоохранения Китайской Народной Республики и рекомендована в качестве препарата первой линии для пациентов с распространенным раком легких. В настоящее время разработано множество препаратов, направленных на EGFR (рецептор эпидермального фактора роста). В зависимости от механизма действия препаратов, существует пять типов таргетных препаратов, и EGFR-TKI (ингибиторы тирозинкиназы) — один из них. Наиболее часто используемыми EGFR-TKI являются гефитиниб и эрлотиниб. Хотя EGFR-TKI эффективны в лечении немелкоклеточного рака легких, они эффективны не у всех пациентов. Исследования показали, что эффективность гефитиниба может достигать 80% у пациентов с мутациями в экзонах 18, 19 или 21 EGFR, в то время как у пациентов с диким типом он практически неэффективен. Кроме того, некоторые пациенты с эффективным начальным лечением и поздним развитием лекарственной устойчивости тесно связаны с мутациями экзона 20 в EGFR. При немелкоклеточном раке легкого частота мутаций экзона 20 EGFR составляет около 1,6%, что составляет около 9% мутаций EGFR, а 50% резистентности к EGFR-TKI связаны с точечными мутациями p.T790M в экзоне 20 EGFR. Результаты приведенных выше литературных данных показывают две причины неэффективности и частичной неэффективности таргетной терапии при немелкоклеточном раке легкого, одна из которых — дикий тип генотипа EGFR; другая — точечная мутация p.T790M в экзоне 20 EGFR. Недавно профессор Виктор Велкулеску и другие специалисты из Университета Джонса Хопкинса сравнили результаты секвенирования генома опухолевых тканей и нормальных тканей 815 человек, страдавших от 15 различных злокачественных опухолей, таких как рак легких, рак молочной железы, лейкемия и др. Результаты исследования показали, что 2/3 обнаруженных генетических мутаций были ложноположительными и не были связаны со злокачественной опухолью, поскольку они присутствовали и в нормальных тканях. Далее исследователи проанализировали гены на предмет мишеней для противораковых препаратов и обнаружили, что около 50% этих мутаций были ложноположительными. Результаты этого исследования показывают, что при проведении тестирования генов-мишеней тестируется как опухолевая, так и нормальная ткань, и их результаты сравниваются. Такое двухфазное тестирование в некоторой степени увеличивает финансовое бремя пациентов, но только точные результаты геномных тестов могут направить клиницистов на разработку точных и стандартизированных планов лечения, что все же приносит большую пользу пациентам. Поэтому двухфазное генетическое тестирование имеет свое значение в клинической работе.