Заболеваемость синдромом Эдвардса составляет от 1 на 4000 до 1 на 8000 живорожденных, соотношение мужчин и женщин 1:3 — 1:4. Дети имеют очень короткую продолжительность жизни и умирают вскоре после рождения, а те, кто выживает, имеют тяжелую умственную отсталость. В большинстве случаев наблюдается трисомия 18 со всеми клетками, но некоторые случаи являются химерными и имеют частичную трисомию хромосомы 18 из-за разрыва хромосом. Для ребенка характерны задний затылочный выступ, узкий лоб, маленькая голова, широкий родничок, низко посаженные уши с деформацией, короткие глазные щели, маленькая челюсть, кант, опущенные веки, расщелина губы или расщелина нёба. Короткая шея, избыток кожи на шее, паховая или пупочная грыжа, трахеопищеводный свищ, билиарная атрезия. Подковообразная или эктопическая почка, двойной мочеиспускательный канал, гидронефроз и поликистоз почек. Гипопластические наружные гениталии, гипоспадия, крипторхизм у мужчин и большой клитор у женщин. Ребенок умственно отсталый, гипертонус, гидроцефалия, выбухание спинного мозга, гипоплазия мозжечка и агенезия мозолистого тела. Рука сжата, большой, указательный и средний пальцы плотно сомкнуты, указательный палец прижат к среднему пальцу, мизинец прижат к безымянному пальцу, мизинец или все пальцы имеют только 1 поперечную полоску, большой палец гипопластичен или отсутствует, кисть сквозная. Колыбельная стопа, косолапость, синдактилия, полидактилия, короткая грудина, ограниченная абдукция бедра. Гипопластическая щитовидная железа и надпочечники, двурогая матка, порок развития коронарных артерий, транспозиция крупных артерий и тетралогия Фаллота. Реанимация часто требуется при рождении. Низкая жизнеспособность, частое апноэ, плохое сосание, часто требуется носовое кормление. Несмотря на тщательный уход, большинство умирает в первые 2 месяца, и лишь немногие доживают до 1 года, все с тяжелой умственной отсталостью.