Обследование при наследственных заболеваниях печени включает в себя лабораторные исследования, визуализацию, биопсию ткани печени, генетический анализ и т.д. 1. лабораторное обследование: улучшают рутинные исследования, такие как биохимия крови, общий анализ крови, патогенетическое исследование, иммунологическое исследование, исследование обмена меди и т.д. При необходимости проводится дополнительное исследование аминокислот крови и мочи, жирных кислот крови, органических кислот мочи, желчных кислот, специфических ферментов и т.д. 2. визуализационное исследование: УЗИ, КТ, МРТ и другие исследования позволяют выявить наличие аномалий развития печени, сосудистых поражений, цирроза, портальной гипертензии, пространственно-занимающих поражений печени, аномальных печеночных отложений и т.д. 3. биопсия печени: гистопатология печени позволяет визуально наблюдать картину поражения печени пациента, а электронная микроскопия — определить наличие структурных аномалий органелл, наличие внутриклеточных отложений и их распределение. 4. генетический анализ: Наследственные метаболические заболевания печени — это класс заболеваний, обусловленных мутациями генов, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными, а некоторые — аутосомно-доминантными и наследуются по половым хромосомам. Анализ и изучение генных дефектов экспрессии метаболитов помогает понять патогенез наследственных метаболических заболеваний печени и создает надежную теоретическую базу для генной терапии. Во избежание промедления следует активно консультироваться по поводу наследственных заболеваний печени.