Метод определения амниотической жидкости плода — это специальный метод выявления пренатальных плодов с генетическими заболеваниями или без них. Амниотическая жидкость получается путем пункции матки, а диагностика осуществляется с помощью следующих методов исследования: 1. Анализ хромосомного кариотипа, для определения хромосомного кариотипа используются ворсины хориона, амниотическая жидкость или культура клеток крови плода. 2. Обнаружение генов, для обнаружения генов используется молекулярная гибридизация ДНК плода, эндонуклеаза рестрикции, полимеразная цепная реакция, технология секвенирования и т.д. Последовательность генов аномальна или нет, в настоящее время на основе сравнения технологии микрочипов, технологии геномной гибридизации широко используются в пренатальной диагностике, а применение технологии секвенирования второго поколения в этой области достигло большого прогресса.3. Обнаружение генных продуктов, используя амниотическую жидкость, ворсины хориона и кровь плода для обнаружения специфических белков, ферментов и метаболитов, используется для определения некоторых метаболических заболеваний у плода.