Мингмингу 3 года. Однажды он играл с папой в парке и случайно упал. Когда ребенок встал после падения, он сказал: «Папа, почему я ничего не слышу? Отец привез ребенка в больницу в отологическую клинику, провел проверку слуха и КТ височных костей и в итоге установил, что ребенок страдает синдромом большого вестибулярного акведука. Это аутосомно-рецессивное заболевание является наиболее распространенным типом порока развития внутреннего уха. Развитие заболевания у пациентов обычно начинается в возрасте 1-3 лет, поэтому нередко при рождении их слуховое обследование может быть совершенно нормальным, а в дальнейшем они ведут себя по принципу «все или ничего». Однако при этом наблюдается флуктуирующее, прогрессирующее снижение слуха (т.е. он то появляется, то исчезает, становясь все хуже и хуже), а в некоторых случаях возникает внезапная глухота (резкое ухудшение слуха в течение трех дней). Если на ранних стадиях тугоухость выражена слабо, родители могут не сразу ее обнаружить. Диагноз может быть подтвержден на основании компьютерной томографии височной кости высокого разрешения. О заболевании следует думать, если на аксиальной КТ височной кости диаметр вестибулярного акведука измеряется глубже 1,5 мм. Как же выявить заболевание на ранней стадии у ребенка, у которого раннее обследование слуха в возрасте 1-3 лет не выявило отклонений? Во-первых, если у родителей, бабушек и дедушек есть семейный анамнез заболевания, необходимо провести генетическое тестирование на выявление мутации в гене SLC26A4, а во-вторых, провести визуализационные исследования — КТ височной кости с высоким разрешением. Если при обследовании слуха у ребенка выявлена аномалия, необходимо избегать таких видов спорта, как прыжки с тарзанки и американские горки. Рекомендуется избегать простудных заболеваний, сильного кашля, чихания, ударов головой в повседневной жизни. Родителям такого ребенка, если они хотят иметь второго ребенка, необходимо сначала провести генетическое обследование старшего ребенка и родителей, а после получения результатов забеременеть; пренатальную диагностику можно провести через 10 недель после наступления беременности, чтобы избежать рождения ребенка с тем же заболеванием.