Наиболее точным и надежным способом диагностики злокачественных опухолей является патологоанатомическая диагностика. Даже если опухоль выглядит как опухоль при визуализации, такой как УЗИ, КТ или МРТ, нет гарантии, что она на 100% злокачественная. Более того, иногда доброкачественные заболевания, такие как воспалительные псевдотуморы и гемангиомы, невозможно отличить от злокачественных опухолей при визуализации. Поэтому для подтверждения диагноза опухоли необходим окончательный патологоанатомический диагноз, который может быть получен с помощью ультразвуковой или КТ-направленной аспирационной биопсии или путем прямого хирургического иссечения. В случае рака легкого патология также может быть получена с помощью бронхоскопии. В случае злокачественных опухолей желудочно-кишечного тракта, таких как рак пищевода, рак желудка и колоректальный рак, большинство из них могут быть взяты на биопсию и отправлены на патологию с помощью эндоскопии.