Критический риск трисомии 21 не всегда ясен, и для его уточнения необходима дальнейшая пренатальная диагностика. Для выявления риска хромосомных аномалий у плода во время беременности необходимо провести тщательное дородовое тестирование: скрининг на синдром Дауна на 15-20 неделе беременности или неинвазивное пренатальное тестирование на 12-22+6 неделе беременности. Ни скрининг на синдром Дауна, ни неинвазивный ДНК не имеют 100-процентной частоты выявления трисомии 21, поэтому не все из них будут в порядке, если они покажут критический риск. Если результаты теста Дауна и неинвазивной ДНК указывают на критический риск трисомии 21, для постановки окончательного диагноза необходимо провести пренатальные методы диагностики, такие как амниоцентез, по назначению вашего врача. Пренатальный скрининг во время беременности, результаты которого указывают на критический риск трисомии 21, не всегда является обоснованным, и для постановки окончательного диагноза необходимо провести дополнительные исследования. Разумный пренатальный скрининг во время беременности позволяет не только выявить осложнения беременности, своевременно обнаружить аномалии плода, но и оценить безопасность беременной женщины и плода, а также активно бороться с ней, чтобы обеспечить безопасность матери и ребенка.