Гипоспадия — распространенный врожденный порок развития в детской урологии, обусловленный неполным развитием передней уретры в эмбриональном периоде, вследствие чего отверстие уретры не может достичь нормального положения, а в последние годы наблюдается постепенное увеличение тенденции к выполнению наружного отверстия уретры изоморфным, гипоспадия полового члена и аномальное распределение крайней плоти. В процессе диагностики и лечения друзей очень волнует вопрос о причине заболевания, поэтому подробно о нем: I. Этиология и патогенез Нормальные наружные половые органы на 12-й неделе эмбрионального развития завершаются. Любые причины в эмбриональном периоде приводят к неполному сращению уретральной борозды, что и является формированием гипоспадии уретры. Генетические факторы: существует четкая семейная предрасположенность к гипоспадии, заболевание является полигенным. 2.Гормональные нарушения: хорионический гонадотропин (ХГЧ) стимулирует мезенхимальные клетки яичек, достигая пика на 12-й неделе беременности. Под действием 5α-редуктазы тестостерон превращается в дигидротестостерон (ДТГ). Развитие наружных половых органов регулируется дигидротестостероном. Любая причина недостаточной или замедленной выработки тестостерона или нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон может привести к порокам развития репродуктивной системы. Гормональные аномалии могут присутствовать в эмбриональном периоде в следующих звеньях, влияющих на развитие уретры: ① недостаточная продукция ХГЧ; ② нечувствительность яичек плода к ХГЧ; ③ недостаточная продукция тестостерона или задержка его пика позднее 12 недель; ④ дефицит 5α-редуктазы, аномальная конверсия тестостерона; ⑤ аномалии приема гормонов матерью до беременности. 3.Нормальный рецептор андрогенов: мутация гена рецептора андрогенов является одной из причин гипоспадии. 4. Аномалии эпидермального фактора роста и его рецепторов. Клинические проявления Типичная гипоспадия характеризуется тремя признаками: эктопическим отверстием уретры, рекурвацией полового члена и аномальным распределением крайней плоти. 1, эктопическое уретральное отверстие: уретральное отверстие может быть эктопическим в любой части уретры от проксимального конца нормального уретрального отверстия до промежностной уретры. Отверстие уретры слегка сужено, на его дистальном конце имеется неглубокая слизистая борозда, частично покрытая пленкой. Ребенок часто мочится в положении сидя на корточках, причем отверстие уретры тем более выражено, чем проксимальнее оно расположено к телу полового члена. В зависимости от расположения отверстия уретры гипоспадия подразделяется на пять типов: (1) тип головки полового члена, корональной борозды; (2) тип тела полового члена; (3) тип мошонки полового члена; (4) тип мошонки; (5) тип промежности. 2, гипоспадия полового члена: Гипоспадия в основном существует в половом члене на вентральной стороне изгиба, причиной является гиперплазия фиброзной ткани уретральной пластинки дистальнее уретрального отверстия, отсутствие подкожной клетчатки во всех слоях вентральной стороны тела полового члена, а также асимметричность дорсальной и вентральной сторон кавернозного тела полового члена. В зависимости от угла между головкой полового члена и продольной осью тела полового члена пенильная реклинация подразделяется на: (1) легкую: менее 15°; (2) умеренную: 15° ~ 35°; (3) тяжелую: более 35°. Аномальное распределение крайней плоти: гипоспадия проявляется в виде колпачковидного скопления крайней плоти на дорсальной стороне полового члена, V-образного дефекта на вентральной стороне крайней плоти и отсутствия стяжки крайней плоти. Сочетанные деформации: наиболее часто встречаются паховая грыжа и крипторхизм; тяжелая гипоспадия иногда сочетается с капсулой предстательной железы, что иногда приводит к инфекциям и образованию камней; сопровождается деформациями верхних мочевых путей; в некоторых случаях сочетается с транспозицией мошонки, перекрутом полового члена, маленьким половым членом, повторным уретритом и т.д. В-третьих, лечение гипоспадии уретры имеет множество методов, но независимо от метода необходимо достичь общепринятого стандарта излечения: (1) рекурвация полового члена полностью устранена; (2) отверстие уретры расположено в положительном положении головки полового члена; (3) внешний вид полового члена удовлетворительный, близкий к нормальному, способность стоять и мочиться, а также возможность вести нормальную половую жизнь после достижения совершеннолетия. Хирургическое лечение включает поэтапную пластику и одноэтапную уретропластику. I этап уретропластики выполняется через 6 месяцев — 1 год после коррекции рекурвации полового члена. Одноэтапная уретропластика включает в себя коррекцию рекурвации полового члена, уретропластику, формирование отверстия уретры и головки полового члена, закрытие травмы вентральной части полового члена, формирование мошонки и т.д. Она требует высокого опыта и навыков проведения хирургических операций, которые должны выполняться профессиональными хирургами высокого уровня, и сопровождаться хорошим послеоперационным уходом.