Гипоспадия — распространенный врожденный порок развития мочевой системы у детей, частота встречаемости которого составляет около 1/300. Он обусловлен недоразвитием передней уретры в эмбриональном периоде, в результате чего ее отверстие не достигает нормального положения, что проявляется аномальным открытием наружной уретры, уменьшением кривизны полового члена и аномальным расположением препуция. Этиология и патогенез] Развитие нормальных наружных половых органов завершается на 12-й неделе вынашивания. На 6-й неделе эмбриона на вентральной стороне мочеполового синуса появляется генитальный узел, а вскоре с каждой стороны генитального узла возникает генитальный бугорок. Урогенитальная борозда расположена на каудальной средней линии генитального узла, по бокам от нее находятся урогенитальные складки, а мембрана урогенитального синуса находится у основания урогенитальной бороздки. После 7-8-й недели начинается половая дифференцировка наружных половых органов. В присутствии дигидротестостерона половые узлы превращаются в половой член, нижняя часть мочеполового синуса расширяется в половой член и открывается в уретральную борозду, мочеполовые складки с обеих сторон срастаются от проксимальных к дистальным, а наружное отверстие уретры перемещается к вершине головки полового члена. На 12-й неделе кожа на головке полового члена рефлекторно растягивается, образуя крайнюю плоть полового члена. В эмбриональном периоде гипоспадия формируется при неполном слиянии складок уретры по каким-либо причинам. Этиология гипоспадии связана со следующими факторами: 1. Генетические факторы Гипоспадия имеет четкую семейную тенденцию, а само заболевание является полигенным. Частота встречаемости в общей популяции составляет 1‰ ~ 8‰, а среди родственников мужского пола с предсуществующими заболеваниями — 2,2%. По данным Bauer et al., 8% отцов пациентов и 14% братьев пациентов также имеют гипоспадию уретры. 2.Гормональные нарушения Хорионический гонадотропин (ХГЧ) стимулирует интерстициальные клетки яичек (клетки Лейдига) к выработке тестостерона, пик которого приходится на 8-ю неделю беременности и достигает своего пика на 12-й неделе. Тестостерон превращается в дигидротестостерон (ДТГ) под действием фермента 5α-редуктазы. Развитие наружных половых органов регулируется дигидротестостероном. Любая причина недостаточной или замедленной выработки тестостерона или нарушение превращения тестостерона в дигидротестостерон может привести к порокам развития репродуктивной системы. Гормональные аномалии, влияющие на развитие мочеполовой системы, могут проявляться в эмбриональном периоде: (1) недостаточная продукция ХГЧ, (2) нечувствительность яичек плода к ХГЧ, (3) недостаточная или замедленная продукция тестостерона с пиком позже 12 недель, (4) дефицит 5-альфа-редуктазы с аномальным превращением тестостерона, (5) аномалии приема гормонов матерью до беременности. 3, Аномалии рецепторов андрогенов Мутации в гене рецептора андрогенов (AR) являются одной из причин гипоспадии. По данным литературы, у пациентов с гипоспадией наблюдается недостаточная экспрессия AR и дефектное связывание AR с DTH в крайней плоти, а Brown et al. сообщают, что мутации в гене, кодирующем AR, который расположен на длинном плече Х-хромосомы и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, вызывают нарушения в экспрессии AR. Lubahn сообщает, что одноцепочечные полосы ДНК экзона 8 гена рецептора андрогенов имеют динамическое смещение, что приводит к аномальной экспрессии рецептора андрогенов. 4. Аномалии эпидермального фактора роста и его рецепторов Gupta et al. сообщили, что эпидермальный фактор роста (EGF) влияет на развитие мужского полового тракта, однако в ткани крайней плоти детей с гипоспадией экспрессия EGF и рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) недостаточна. Типичная гипоспадия характеризуется тремя признаками: эктопическим уретральным отверстием, рекурвацией полового члена и аномальным распределением крайней плоти. 1, эктопическое уретральное отверстие Уретральное отверстие может быть эктопическим отверстием из нормального уретрального отверстия проксимальнее промежностной уретры в любой части уретры. Уретральное отверстие имеет легкое сужение дистального конца со слизистоподобным неглубоким желобком, частично покрытым пленкой. Ребенок часто мочится в положении сидя на корточках, причем уретральное отверстие тем более выражено, чем проксимальнее оно расположено к телу полового члена. В зависимости от расположения уретрального отверстия различают четыре типа гипоспадии: Ⅰ° — головка полового члена и корональная борозда; Ⅱ° — тело полового члена; Ⅲ° — мошонка; Ⅳ° — промежность. Для того чтобы облегчить оценку хирургического эффекта, Barcat в зависимости от коррекции рецессии уретры после локализации рецессии уретры подразделяется на: передний тип, включающий головку полового члена, тип корональной борозды, передний тип тела полового члена, составляющий 65%; промежуточный тип, составляющий 15%; задний тип, включающий задний тип тела полового члена, пенильную мошонку, мошонку, промежность, составляющий 20%. 2, пенильная реклинация Гипоспадия в основном существует в половом члене на вентральной стороне изгиба, причиной этого в основном является гиперплазия фиброзной ткани уретральной пластинки у дистального отверстия уретры, отсутствие подкожной клетчатки во всех слоях вентральной стороны тела полового члена, а также асимметричные дорсальная и вентральная стороны губчатого тела полового члена. В зависимости от угла между головкой полового члена и продольной осью тела полового члена делят на легкую пенильную реклинацию: менее 15°; умеренную: 15° ~ 35°; тяжелую: более 35°. 3. Аномальное распределение крайней плоти Гипоспадия проявляется в виде колпачковидного скопления крайней плоти на дорсальной стороне полового члена, V-образного дефекта вентральной части крайней плоти и отсутствия перетяжки крайней плоти. Наиболее частыми сочетанными деформациями являются паховая грыжа и крипторхизм — по 9%. Тяжелая гипоспадия иногда сочетается с простатической бурсой, при этом частота промежностной и пеноскротальной гипоспадии составляет 10%-15%, которая открывается в задней части уретры в простату, иногда вызывая инфекцию и камни, и возможность наличия простатической бурсы следует учитывать при затрудненном введении катетера. Частота сопутствующей деформации верхних мочевых путей колеблется от 1% до 3%. В некоторых случаях они сочетаются с пенильно-мошоночной транспозицией, скручиванием полового члена, маленьким половым членом, дубликатурой уретры и т.д. Лечение] Существует множество методов лечения гипоспадии, но любой метод должен соответствовать общепринятым стандартам лечения: (1) рекурвация полового члена полностью устранена; (2) уретра расположена в положительном положении головки полового члена; (3) внешний вид полового члена удовлетворительный, близкий к нормальному, возможность мочеиспускания стоя и возможность вести нормальную половую жизнь после достижения зрелого возраста. 1. Хирургическое лечение включает поэтапную пластику и одноэтапную уретропластику. Под этапной пластикой понимается уретропластика, выполняемая через 6 месяцев — 1 год после коррекции рекурвации полового члена в один этап. Одноэтапная уретропластика включает коррекцию рекурвации полового члена, уретропластику, формирование уретрального отверстия и головки полового члена, закрытие травмы вентральной части полового члена и формирование мошонки. Принципы выбора хирургических методов: (1) при дистальном типе гипоспадии полового члена широко используются хирургические методики: MAGPI (пластика переднего смещения головки полового члена), операция Mathieu, операция Mastarde, уретропластика поперечным островковым лоскутом Onlay. (2) При гипоспадии типа «тело полового члена»: операция Дакетта (уретропластика поперечным островковым лоскутом), уретропластика островковым лоскутом с мошоночным швом, уретропластика Tip (срединный разрез уретральной пластинки) и т.д. (3) Для проксимального типа пенильного тела (включая пенильно-мошоночный тип, тип мошонки и тип промежности) широко используются следующие хирургические процедуры при гипоспадии: уретропластика мошоночным шовным островковым лоскутом, операция Дакетта, операция Дюплея плюс уретропластика поперечным островковым лоскутом и т.д.. 2, распространенные осложнения после гипоспадии уретры и их лечение (1) Свищ уретры — наиболее частое осложнение после уретропластики, частота встречаемости от 15% до 30%, даже если оператор опытный, но также в 5-10%, основной причиной выполнения уретропластики является плохое кровоснабжение материала, местная ишемия тканей, некроз, инфекция. Стеноз уретры, плохой дренаж мочи приводят к увеличению натяжения разреза и его расщеплению. Малый уретральный свищ имеет возможность самозаживления, регулярная послеоперационная дилатация уретры для предотвращения стеноза уретры может уменьшить давление при мочеиспускании и помочь заживлению уретрального свища. Через 6 месяцев после операции можно оценить целесообразность восстановления мочевого свища. Для устранения мочевого свища размером с булавочную головку можно использовать метод лигирования; метод разреза и шва и метод кожного лоскута для закрытия свища подходит для диаметра менее 1,0 см малого мочевого свища; диаметр более 1,0 см большого мочевого свища должен основываться на расположении мочевого свища, размере свища, местных условиях кожи; при достаточной коже полового члена можно использовать лоскуты flip-flap (опрокидывающийся лоскут), duckett и т.д., при недостаточной коже полового члена можно использовать кожу. Denis-Browne, Duplay, Thiersch и другие методы. (2) Стеноз уретры Чаще всего возникает в области уретры и анастомоза сегмента головки полового члена. При стриктурах в течение 3 месяцев после операции можно использовать дилатацию уретры, а при ее неэффективности необходимо хирургическое вмешательство. Стеноз уретры в головчатом отделе полового члена может быть устранен дилатацией, в противном случае суженную уретру можно рассечь и через 6 месяцев выполнить уретропластику. Проксимальная анастомотическая стриктура уретры неэффективна, тогда локальная уретростомия через 6 месяцев и затем восстановление, анастомоз со скошенным анастомозом, иссечение спонгиозной части уретры без разреза спонгиозной части уретры, анастомоз, фиксированный в спонгиозной части во избежание скручивания, может уменьшить анастомотическую стриктуру. Сформированный стеноз уретры чаще всего обусловлен плохой гемодинамикой уретры, приводящей к некрозу тканей, контрактуре или перекруту сформированной уретры, редко излечивается дилатацией уретры, в большинстве случаев требуется иссечение стенотического сегмента, через шесть месяцев после уретропластики. (3) Дивертикул уретры Причиной может быть вторичный стеноз уретры, большой калибр сформированной уретры и малое количество ткани вокруг сформированной уретры. Небольшая дилатация уретры может быть улучшена после устранения стеноза, в то время как большая дилатация уретры должна быть сначала устранена, а затем должны быть выполнены дивертикулотомия и уретропластика. 3, общие проблемы гипоспадии уретры (1) возраст операции В прошлом поэтапный возраст операции составлял 2~5 лет, до наступления половой зрелости, чтобы завершить лечение. В настоящее время предпочтение отдается ранним (2~4 года) этапным операциям, чтобы уменьшить психологическую нагрузку на детей, а совершенствование хирургических инструментов и хирургических навыков делает возможным проведение ранних операций. до 4 лет рост полового члена очень мал, и степень развития полового члена не должна быть важным фактором при выборе возраста операции по поводу гипоспадии. (2) Хирургические инструменты и швы Необходимы пластиковые хирургические инструменты. Для наложения швов в основном выбирают рассасывающиеся нити 5-0, 6-0, 7-0, обычно используемые в Китае Dexon, Vicryl, Ethicon и т.д. Для наложения кожных швов можно использовать кишечную нить, примерно 14 дней рассасывания без необходимости удаления нити. Игла электрокоагуляции гемостаза, позволяет уменьшить кровотечение. (3) Повязка Многослойная сетчатая марля равномерно и аккуратно упаковывается давящей повязкой, чтобы предотвратить преждевременное сбрасывание повязки, иначе она склонна к отеку, подкожному кровотечению, влияющему на хирургический эффект. Открывать повязку для наблюдения за раной необходимо через 4-5 дней после операции и продолжать наложение повязки до 7 дней после операции. В последние годы постепенно увеличивается количество самоклеящихся эластичных повязок. (4) Отведение мочи При уретропластике необходимо отводить мочу, для чего используются следующие методы: надлобковая цистостомия или трансуретральное дренирование мочеточника. В настоящее время в отделении детской хирургии нашей больницы используется высококачественный силиконовый уретральный дренаж, что позволяет снизить травматичность надлобковой цистостомии, а после операции необходимо обеспечить бесперебойную работу уретрального дренажа. (5) Время удержания катетера после операции Как правило, катетер удаляется примерно через 10 дней после операции, а перед удалением мочевой катетер необходимо периодически зажимать. (6) Послеоперационное наблюдение Через неделю после выписки можно один раз проверить отверстие уретры и анастомоз на предмет выделения мочи; через 4 недели еще раз проверить, если выделение мочи не нарушено, то через полгода — через год; при наличии стеноза можно проводить дилатацию уретры с интервалом 1~2 недели. Уретропластика возможна, если стриктура сохраняется после повторной дилатации. При тяжелой стриктуре уретры не следует форсировать расширение, целесообразность уретростомии можно оценить через 3~6 месяцев после уретропластики. (7) Эффективность хирургического лечения По литературным данным, частота излечения при различных видах хирургического вмешательства составляет от 45% до 95%. В отделении детской хирургии нашей больницы за последние 5 лет было выполнено более 300 операций по поводу гипоспадии, и процент излечения первой стадии достигает более 90%.