Три основных типа дефектов нервной трубки включают анэнцефалию, spina bifida и грыжу головного мозга, на которые приходится 45%, 45%-50% и 5% соответственно, причем распространенность зависит от региона и страны. Уровень распространенности зависит от региона и страны. Он составляет 0,1%-0,2% в США, 0,12% в Японии и 0,1%-0,2% в северной части Китая. Соотношение мужчин и женщин составляет 1:1,3. Считается, что дефекты нервной трубки — это заболевание, вызванное многофакторным взаимодействием, включающим генетические и неэкологические факторы. более 90% случаев происходят спорадически. В норме нервная пластинка формируется на 18-й день беременности, а нервная трубка закрывается примерно на четвертой неделе беременности. В раннем эмбриональном периоде центральная часть эктодермы утолщается и впоследствии складывается в нервную трубку, образуя желобок. Неспособность нервной трубки закрыться из-за генетических или внешних факторов, влияющих на формирование нервной трубки, приводит к открытому пороку развития нервной трубки. Принято считать, что анэнцефалия возникает в течение 3 недель раннего эмбрионального развития. Клинические признаки: 1. Анэнцефалия: это самый серьезный тип дефекта нервной трубки. Он вызван незакрытием верхней части нервной трубки. Почти все случаи смерти от анэнцефалии происходят в течение нескольких часов или дней после рождения. 2. Spina bifida: Spina bifida — самый распространенный из дефектов нервной трубки, к которому также относятся спинномозговые грыжи и позвоночные грыжи, с перинатальной смертностью 5-10%. Он обычно ассоциируется с недержанием кала, гидроцефалией и параплегией. Она ассоциируется с умеренной или тяжелой умственной отсталостью. 3. Грыжа головного мозга: встречается реже. Возникает в результате дефекта нервной трубки против ромбэнцефалона. Ткани мозга выступают краниально и заключены в закрытую мешковидную ткань. Чаще всего возникают тяжелые неврологические симптомы и умственная отсталость. Лечение: Основными компонентами являются: 1. Хирургическое вмешательство, которое может быть выполнено при незначительной spina bifida и незначительной грыже мозга, обычно внутриутробное вмешательство на сроке 20-25 недель. 2. лечение гидроцефалии, которую можно лечить с помощью дегидратирующих препаратов. 3. борьба с инфекциями: особое внимание уделяется лечению и борьбе с инфекциями центральной нервной системы и мочеполовой системы. 4. Вмешательство в рост и развитие: обратите внимание на лечение роста и развития жизнеспособного пациента. 5. психологическое консультирование. Профилактика: 1. Пренатальный скрининг и диагностика. 2. диагностическое ультразвуковое исследование: ультразвук высокого разрешения может выявить большинство дефектов нервной трубки. 3. прием фолиевой кислоты до зачатия, как было показано, является эффективной мерой для снижения частоты НТД; следует обратить внимание на сопутствующий прием витамина В12 во время приема фолиевой кислоты, чтобы избежать анемии, связанной с дефицитом витамина В12.