Существует множество тестов, которые врач беременной матери назначает от беременности до родов, и одним из очень важных тестов является скрининг на синдром Дауна, который является обязательным тестом для беременных женщин. Если вы спросите, почему? Тогда давайте для начала разберемся, что такое синдром Дауна, на наличие которого проводится пренатальный скрининг. Синдром Дауна (трисомия 21) — самая распространенная хромосомная аномалия. Это самый распространенный синдром хромосомных аномалий, который характеризуется тяжелой умственной отсталостью, своеобразными чертами лица и структурными деформациями. Синдром Дауна встречается примерно у одного из каждых 700-800 новорожденных. Синдром Дауна вызывается аномальным числом хромосом, лечения от него не существует, поэтому эффективная пренатальная диагностика особенно важна. Основными видами пренатальной диагностики в клинической практике являются забор образцов материнской крови для скрининга синдрома Дауна, неинвазивный анализ ДНК; и инвазивные процедуры, включая амниоцентез или пункцию пупочной вены для хромосомного кариотипирования. По данным некоторых исследований, амниоцентез и пункция пуповинной крови имеют вероятность 0,1% — 0,5% и 1,1% — 7,0% создать риск для матери и плода соответственно или даже привести к потере плода. Скрининг на синдром Дауна Фактор риска возможного рождения плода с врожденными дефектами рассчитывается путем забора сыворотки крови беременной женщины и определения концентрации альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и свободного эстриола в сыворотке крови матери, а также даты родов, веса, возраста и недели беременности на момент забора крови. Значение отсечки высокого риска для синдрома Дауна составляет 1:275, MOM для ONTD (открытой дисморфии нервной трубки) ≤2,5 и значение отсечки высокого риска для трисомии 18 составляет 1:260. Для беременных женщин с высоким риском синдрома Дауна (значение отсечки риска для скрининга на синдром Дауна ≥1:275) Как определить после скрининга Если после скрининга у беременной женщины определяется высокий риск синдрома Дауна, требуется дальнейшее исследование, например, ультразвуковое, для проверки гестационной недели и дальнейшего расчета величины ее риска. Как правило, точность определения синдрома Дауна составляет 60-75%, а точность определения НТД и трисомии 18 — 80-90%. Если при скрининге и расчете показателей существует большая погрешность, точность результатов скрининга значительно снижается. При скрининге на синдром Дауна существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты, т.е. высокий риск скрининга на синдром Дауна не обязательно означает, что у пациента есть синдром Дауна, а низкий риск скрининга на синдром Дауна не обязательно означает, что у пациента нет синдрома Дауна. Если скрининг на синдром Дауна показал высокий риск, требуется дальнейшее ультразвуковое исследование для уточнения гестационных недель, и снова, если расчет по-прежнему относится к высокому риску, пациентке необходимо посоветовать пройти амниоцентез для подтверждения диагноза. Исследуя децидуальные клетки плода в амниотической жидкости, можно точно определить синдром Дауна. Для кого он предназначен С возрастом у беременных женщин значительно увеличивается количество хромосом, которые не разделяются во время мейоза половых клеток. Поэтому беременным женщинам старше 35 лет не рекомендуется проводить скрининг на синдром Дауна, а достаточно прямого теста амниоцентеза. Ниже приведен отчет о скрининге на синдром Дауна с результатом трисомии 21 1/267, что является высоким риском и рекомендуется проведение амниоцентеза: