Что такое эпилепсия?
Эпилепсия — это распространенный синдром нервной системы. Он вызывается повторяющимися аномальными разрядами клеток мозга, которые проявляются как внезапные, временные нарушения функций мозга. Аномальные разряды не ощущаются пациентом и не видны окружающим, но могут быть записаны на электроэнцефалограмме. Наиболее распространенным клиническим симптомом являются конвульсии (подергивания), внезапная потеря сознания, общий тонус, ригидность или подергивание конечностей во время припадка. Существует также множество пациентов с эпилепсией, у которых в начале заболевания нет судорог, но наблюдаются обмороки, неподвижность, аномальное поведение, эмоциональные или психические отклонения, а у некоторых пациентов наблюдаются симптомы вегетативной дисфункции, такие как боль в животе, головная боль и рвота.
Существует множество различных типов эпилепсии и широкий спектр симптомов, и диагноз эпилепсии не должен ставиться на основании только одного проявления. Например, судороги являются распространенным симптомом эпилепсии, но существует множество причин, которые могут вызвать судороги, например, высокая температура, недостаток кислорода, низкий уровень кальция в крови, низкий уровень сахара в крови и др. Ни одно из этих состояний не может быть диагностировано как эпилепсия. Врач должен взять подробную историю болезни, провести физический осмотр и выполнить необходимые лабораторные и лабораторные исследования (например, ЭЭГ) для подтверждения диагноза, иногда даже с помощью экспериментального лечения.
Повторяющиеся припадки являются важной особенностью эпилепсии, и хотя существуют различные формы припадков, каждый припадок у каждого пациента протекает одинаково. Существует мнение, что только один припадок не подтверждает диагноз эпилепсии, и что для признания заболевания эпилепсией необходимо как минимум два припадка.
Эпилепсия — это хроническое заболевание, которое в ряде случаев трудно поддается лечению и даже растягивается на всю жизнь, но большинство детей с эпилепсией можно вылечить или добиться улучшения симптомов при длительном и достаточно регулярном лечении.
Можно ли вылечить эпилепсию?
В случае эпилепсии считается, что пациент вылечился, если после разумного и терпеливого лечения у него больше нет припадков. Во-вторых, излечение от эпилепсии носит условный характер и требует длительного наблюдения. Безответственно и опасно поспешно объявлять пациента выздоровевшим, если у него прекращаются приступы после 2-3 месяцев лечения.
В последние годы уровень диагностики и лечения эпилепсии значительно повысился, постоянно разрабатываются противоэпилептические препараты, что привело к значительному улучшению лечения эпилепсии.
В некоторых зарубежных исследованиях отмечается, что помимо медикаментозных факторов, существует ряд факторов, связанных со следующим. Если эпилепсия вызвана острой травмой головы, эпилепсия может улучшиться после лечения травмы, но если эпилепсия вызвана опухолью мозга или цереброваскулярным заболеванием, припадки часто остаются после удаления опухоли. Если эпилепсия вызвана врожденными аномалиями развития мозга, прогноз также неблагоприятный. Кроме того, прогноз для разных типов эпилепсии различен. В случае припадков petit mal количество припадков постепенно уменьшается с возрастом и полностью прекращается примерно у половины пациентов к подростковому возрасту. При другом типе эпилепсии, инфантильных спазмах, прогноз очень плохой, в большинстве случаев они переходят в частые или длительные приступы, и прогноз также плохой. Кроме того, возраст начала заболевания является важным фактором прогноза: чем моложе пациент, тем хуже прогноз, а начало припадков в неонатальном периоде часто приводит к смерти. Даже если они выживают, у них часто наблюдаются различные неврологические последствия.
Каковы показания к хирургическому лечению эпилепсии?
Хирургическое лечение должно рассматриваться при эпилепсии только при соблюдении следующих условий.
1. Наиболее распространенным показанием к операции является парциальная эпилепсия. В основном это вторичная (симптоматическая) эпилепсия с выявленным очагом судорожного происхождения.
2. это должна быть лекарственно-рефрактерная трудноизлечимая эпилепсия, при которой приступы не контролируются лечением ни одним противоэпилептическим препаратом и плохо поддаются лечению одним-двумя или тремя противоэпилептическими препаратами первого ряда.
3. приступы должны быть инвалидизирующими частыми, более 3-4 в месяц (некоторые ученые выступают за 1 в месяц), и влиять на качество жизни человека (повседневная жизнь, учеба и работа, социальные контакты).
4. до операции требуется минимальная продолжительность заболевания 2 года (за исключением структурных поражений и ранней диагностики медиальной височной эпилепсии).
5. у младенцев и детей, особенно при катастрофической эпилепсии, поражающей развивающийся мозг, понятие инвалидизации не применимо к этой группе, и операция должна быть проведена раньше, чем раньше, тем лучше.
6. хирургическое лечение не приводит к потере жизненно важных функций.
7. пациенты и их семьи, которые могут понять и имеют сильное желание лечиться, должны признать, что послеоперационное лечение противоэпилептическими препаратами все же необходимо.
Может ли эпилепсия передаваться по наследству?
В последние годы большое количество генетических исследований показало, что эпилепсия действительно является генетическим заболеванием, как первичным, так и вторичным, и что генетика является основной внутренней причиной эпилепсии; повреждение мозга, вызванное различными факторами, начиная с эмбриона и до начала заболевания, является основной внешней причиной. Исследования близнецов с эпилепсией показали, что дети с эпилепсией имеют генетическую предрасположенность; дополнительный анализ родословной и эпидемиологические опросы пациентов с эпилепсией показали, что распространенность эпилепсии у родственников с идиопатической эпилепсией составляет от 3,8% до 10,8%, с индивидуальной распространенностью до 19,8%-35%, что значительно выше, чем от 1% до 4,6% для симптоматической эпилепсии, что в свою очередь на 0,3%-0,6% выше, чем распространенность в общей популяции, и чем ближе кровное родство с пациентом, тем выше распространенность. Чем ближе кровное родство, тем выше распространенность. У членов семей людей с эпилепсией вероятность развития эпилепсии в четыре-семь раз выше, чем у обычного населения. Близкие родственники людей с эпилепсией более склонны к развитию эпилепсии. Опрос более 3000 родственников людей с эпилепсией показал, что 22,8% биологических братьев и сестер людей с эпилепсией страдали эпилепсией, в то время как двоюродных братьев и сестер было всего 2,3%.
Это также было продемонстрировано в исследованиях близнецов, где у дизиготных близнецов (рожденных из двух плацент, при этом пол может быть разным и внешность не может быть одинаковой) в 5-20% случаев один из них страдает эпилепсией, а другой также эпилепсией.
В случае монозиготных близнецов (рожденных с одной плацентой, двух полов и одинаковой внешности), вероятность того, что у второго из них будет эпилепсия, составляет около 40-90%. Поскольку монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют очень схожие генетические особенности, когда один из них болен эпилепсией, у другого шансы заболеть эпилепсией гораздо выше.
Также было исследовано, что если у одного из родителей первичная эпилепсия (эпилепсия, для которой не может быть найдена очевидная причина), то от 2,4% до 4,5% их детей страдают эпилепсией, что более чем в 10 раз выше, чем в общей популяции. Если оба родителя страдают эпилепсией, вероятность развития эпилепсии у детей примерно в 20 раз выше, чем в обычной популяции. Если оба родителя больны эпилепсией и у них уже есть ребенок с эпилепсией, распространенность эпилепсии достигает 20% в случае повторного рождения ребенка.
Последние исследования ЭЭГ также показали, что эпилепсия является наследственной. У ребенка в семье с эпилепсией есть брат или сестра, у которых нет признаков эпилепсии, но около 8% исследованных ЭЭГ являются аномальными, тогда как в нормальной популяции только около 0,8% людей имеют аномальные ЭЭГ.
Существует генетическая предрасположенность к эпилепсии, но это не означает, что ребенок родится с эпилепсией, если родители больны эпилепсией. В некоторых случаях эпилепсия проявляется только после того, как ребенку исполнится 4-5 лет.
Эпилепсия связана с генетикой, но это не означает, что если один из родителей болен эпилепсией, то и у его ребенка обязательно будет эпилепсия, только то, что в семье есть предрасположенность к эпилепсии.
Генетические влияния сложны и могут наследоваться различными способами, включая наследование одного гена, хромосомное наследование,
митохондриальное наследование и полигенное наследование. Вышеизложенная информация говорит о том, что эпилепсия имеет генетическую предрасположенность, но это означает лишь то, что люди с генетическими качествами имеют низкий судорожный порог и высокую восприимчивость к припадкам при столкновении с определенными факторами, и то, разовьется припадок или нет, определяется сочетанием внутренних и внешних факторов. В действительности генетические факторы обусловливают лишь небольшую часть всех припадков. В двух группах случаев, о которых сообщалось в Китае, только 2,7% и 3,2% имели семейную историю припадков. Поэтому пациентам не следует чрезмерно беспокоиться по поводу генетической предрасположенности к эпилепсии.
Могут ли люди с эпилепсией вступать в брак?
Эпилепсия чаще всего встречается у подростков, и по достижении ими брачного возраста вопрос о том, смогут ли они вступить в брак и иметь детей, вызывает серьезное беспокойство у пациентов и их родственников. Беспокойство вызывает три вопроса: (1) Передастся ли эпилепсия следующему поколению? (2) Оказывает ли беременность какое-либо влияние на эпилепсию? (3) Повлияет ли прием лекарств от эпилепсии на плод?
Во-первых, в нескольких случаях эпилепсия имеет нерегулярное генетическое влияние, но для большинства людей это влияние незначительно. Размер влияния в основном связан с причиной заболевания, с распространенностью 3%-4% у родственников первичных пациентов и 0%-1% у вторичных пациентов, что указывает на то, что первичное влияние велико, и чем ближе кровное родство, тем выше распространенность. Если оба родителя больны эпилепсией или у них есть ребенок с эпилепсией, то заболеваемость в третьем поколении составляет 20%, поэтому, хотя первичные пациенты могут вступать в брак, им следует ограничить свою фертильность. При выборе супруга для человека с эпилепсией не выбирайте того, кто болел эпилепсией или имеет семейную историю этого заболевания; чем более отдаленная родословная, тем лучше. Во-вторых, после того, как человек с эпилепсией начинает беременеть, у 45% из них увеличивается количество припадков, особенно при приеме западных препаратов, которые метаболизируются через печень, ткани плода и плацента восприимчивы к более низким сывороточным концентрациям противоэпилептических препаратов, которые не контролируют припадки, а при увеличении дозы страдают и мать, и плод. В-третьих, частота тератогенности плода при применении противоэпилептических препаратов, особенно западных, составляет от 2,2% до 13,8%. К распространенным порокам развития относятся расщелина нёба, расщелина губы и аномалии сердца. Частота тератогенности связана с возрастом матери, семейным анамнезом и историей болезни (диабет), с одной стороны, и с используемыми препаратами, особенно некоторыми западными препаратами, с другой. Для предотвращения тератогенеза плода лучше всего принимать растительные препараты, симптомы должны контролироваться не менее 3 лет, а возраст не должен превышать 35 лет. Пациенты или члены семьи с аберрантными генетическими нарушениями не должны иметь детей, а пациенты, у которых были выкидыши, мертворождения или рождение аномальных детей, должны быть очень осторожны с последующими родами. Пациенты соответствующего возраста с эпилепсией могут вступать в брак, когда их состояние стабильно, если на это согласны и мужчина, и женщина. Однако при выборе супруга следует избегать кровосмешения и «гомозиготности», так как первичная эпилепсия связана с наследственностью и среди родственников больше носителей причинного гена, и если заключаются кровосмесительные браки, то частота эпилепсии у их детей выше, чем в некровосмесительных браках, а если оба родителя больны эпилепсией, то вероятность того, что их дети больны эпилепсией, составляет примерно 20 Если оба родителя страдают эпилепсией, вероятность развития эпилепсии у их детей примерно в 20 раз выше, чем в норме. Не существует генетических тестов, позволяющих предотвратить возникновение эпилепсии у потомства. Чтобы снизить частоту возникновения эпилепсии у потомства, важно избегать выбора супруга. Если врач подтверждает, что эпилепсия является наследственной, наш закон о браке запрещает любому человеку с наследственным заболеванием иметь детей, чтобы защитить здоровье нации. Несомненно, этот закон правильный и должен соблюдаться всеми. Здесь мы должны рассматривать брак и рождение детей как две разные вещи, которые не следует путать. Для ясности, люди с наследственной эпилепсией также могут вступать в брак и наслаждаться семейной жизнью, но они должны быть обязаны пройти стерилизацию и не передавать болезнь своему потомству.
Какова продолжительность действия противоэпилептических препаратов? Как уменьшить и прекратить прием лекарств?
Продолжительность приема лекарств, их сокращение и прекращение должны основываться на следующих принципах.
1. Через 2-5 лет после полного контроля первичных больших и простых парциальных припадков.
2. после 6 месяцев или более полного контроля ангедонических припадков.
3. сложные парциальные припадки, требующие длительного лечения.
4. ЭЭГ имеет тенденцию к развитию без прекращения приема лекарств.
5. снижение дозы противоэпилептических препаратов должно следовать принципу постепенного снижения дозы, а весь процесс снижения дозы и прекращения приема не должен быть менее 3 месяцев на практике.
Что делать, если после прекращения приема препарата у меня возникнет рецидив эпилепсии?
Принцип заключается в том, чтобы начать с небольшой дозы и постепенно увеличивать дозу до минимальной, которая может контролировать припадки без токсичных побочных эффектов.