Дефицит карнитина — это состояние, при котором концентрация карнитина в организме человека ниже нормального уровня. Существует три основных состояния дефицита карнитина: во-первых, системный дефицит карнитина, первичный дефицит карнитина — рецессивный генетический, вызванный в основном генетическим дефектом. Он вызывается в основном генетическим дефектом, развивается в младенчестве и раннем детстве и характеризуется медленным интеллектуальным развитием, неподвижностью, тошнотой, рвотой, вялостью, запорами и общей слабостью. Основные симптомы включают непереносимость физических упражнений, легкую утомляемость, трудности в обучении, проксимальную мышечную слабость, рвоту, боли в животе, запоры, снижение иммунной функции и рецидивирующие инфекции. В-третьих, кардиомиопатия, затем гипертрофическая кардиомиопатия, часто с учащенным сердцебиением, одышкой, сердечно-легочной недостаточностью и т.д. Острое начало заболевания больше повреждает функцию печени, часто с метаболическим ацидозом и гипераммониемией.