1. мы оба как пара нормальны и не имеем семейной истории рождения ребенка с синдромом Дауна даже при высоком риске обследования на синдром Дауна. Синдром Дауна — это случайное хромосомное нарушение в нормальной популяции. Только около 3-5% детей с синдромом Дауна являются генетически родственными, т.е. один из пары является носителем сбалансированной хромосомной транслокации, что может привести к рождению плода с трисомией 21. Остальные 95-97% плодов с трисомией 21 имеют нормальные хромосомы у обоих родителей. 2. Амниоцентез — это метод, позволяющий определить, является ли плод умным или нет. Это не так. При синдроме Дауна на одну хромосому 21 больше, чем в норме. Поэтому, если беременная женщина проходит амниоцентез, потому что у нее высокий риск развития синдрома Дауна, это делается только для того, чтобы проверить, есть ли у плода нормальные хромосомы. Большинство плодов с аномальными хромосомами умственно отсталые, но не вся умственная отсталость вызвана хромосомными аномалиями. Поэтому нормальные хромосомы амниотической жидкости могут свидетельствовать только о том, что плод не страдает трисомией 21. 3. если при амниоцентезе хромосомы плода нормальные, то плод должен быть нормальным. Не обязательно. Есть некоторые плоды с теми или иными аномалиями по другим или неизвестным причинам, например, врожденные пороки сердца, аномалии пищеварительного тракта и т.д. можно диагностировать только с помощью УЗИ. Поэтому хромосомно нормальный плод также должен проходить систематическое ультразвуковое обследование. 4. плод с высоким риском обследования на синдром Дауна должен иметь трисомию 21. Это не так. Согласно клиническим данным, у 3-4% беременных в возрасте 35 лет и старше, относящихся к группе высокого риска скрининга синдрома Дауна, рождается плод с трисомией 21, а у 2-3% беременных в возрасте до 35 лет, относящихся к группе высокого риска скрининга синдрома Дауна, рождается плод с трисомией 21. Таким образом, у большинства беременных женщин с высоким риском скрининга на синдром Дауна рождаются хромосомно нормальные плоды. Соответствующая гестационная неделя для амниоцентеза обычно описывается в учебниках как 16-20 недель, но, исходя из многолетнего клинического опыта, самый высокий процент успешного взятия культуры клеток для амниоцентеза приходится на 20-24 недели беременности (по данным УЗИ). Если срок беременности превышает 24 недели, можно провести пункцию пупочной вены для выявления числовых и структурных аномалий хромосом плода, а также амниоцентез для забора амниотической жидкости и выявления числовых аномалий хромосом 13, 18, 21, X и Y с помощью флуоресцентной гибридизации in situ. 6. Нужна ли мне местная анестезия для амниоцентеза? Амниоцентез проводится только через кожу и мышечные слои в амниотическую полость и не требует местной анестезии. Использование анестетика в середине беременности представляет потенциальный риск для плода. 7. Будет ли амниоцентез болезненным? Боль или ее отсутствие зависит от чувствительности каждого человека к боли. Вообще говоря, амниоцентез сопровождается некоторой болью, но она схожа с ощущениями при заборе крови из вены. 8.Каковы осложнения амниоцентеза? Наиболее распространенными осложнениями амниоцентеза в Главной больнице Тяньцзиньского медицинского университета являются 3 на 1000 самопроизвольных абортов, 1 на 1000 внутриутробных смертей и 3 на 1000 неудачных клеточных культур. Другие риски все еще существуют, но вероятность их возникновения ниже, например, эмболия амниотической жидкостью и цереброваскулярные аварии. 9. Может ли амниоцентез вызвать пороки развития плода? Амниоцентез проводится на 20-24 неделе беременности, когда органы и конечности плода полностью развиты, а сам амниоцентез не вызывает пороков развития плода. 10. Может ли амниоцентез случайно проколоть плод? Хотя пункция проводится после ультразвукового позиционирования, можно случайно проколоть плод, поскольку он подвижен, но вероятность этого мала. Плод все еще преимущественно активен, и при случайном проколе вероятность прокола конечностей плода несколько выше. 11. Каков коэффициент точности амниоцентеза в диагностике хромосомных аномалий плода? Министерство здравоохранения требует, чтобы точность кариотипирования составляла >98%. 12.Сколько времени требуется для получения заключения о диагнозе после амниоцентеза? Уведомление о пренатальной диагностике можно получить через 3 недели после амниоцентеза.