Фенилкетонурия обычно обнаруживается примерно через год после рождения и характеризуется умственной отсталостью, трудностями с речью, слюнотечением, мышечной слабостью, неспособностью ходить и даже склонностью к насилию и стремлением стучать и бить предметы. Фенилкетонурия вызывается генетическим дефектом у плода, который приводит к эндокринному нарушению обмена аминокислот в организме и влияет на мозг, интеллект, умственное развитие и развитие костей и мышц. Больные фенилкетонурией страдают не только задержкой умственного развития, но и целым рядом психических симптомов, таких как неотзывчивость. Примерно в возрасте одного года от пациента начинает пахнуть крысиной мочой, и у него появляются симптомы более светлой пигментации кожи и волос из-за нарушения обмена аминокислот, приводящего к аномальной пигментации тела.