Синдром Эдварда — это заболевание, вызванное хромосомной аномалией, известной также как трисомия 18, вследствие наличия лишней хромосомы 18, которая может вызывать у пациента множественные пороки развития органов, которые могут проявляться в голове, конечностях, половых органах, нервной системе, сердце и других частях тела.1. Голова: такие признаки, как выступающая задняя затылочная кость, низко расположенные неправильно сформированные уши, маленькая челюсть, небольшие глазные щели, широкое расстояние между глазами, птоз верхнего века, кантус, маленькие глаза, гипертония, маленький рот может сопровождаться расщелиной губы или расщелиной неба. Маленькие, гипертоничные глаза, маленький рот могут сопровождаться расщелиной губы или неба; 2, конечности: особая форма кулака, 3, 4 пальцы приближены к ладони, 2, 5 пальцы, на которые оказывается давление, на 1/3 проходят через ладонь, стопы качалки; 3, половые органы: у пациентов мужского пола обычно крипторхизм яичка, у пациентов женского пола часто мажорные губы или клиторальная дисплазия; 4, неврологические: могут наблюдаться умственная отсталость, гипертонус; 5, сердечные: у 95% пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца. пороки сердца, в основном дефект межжелудочковой перегородки и атрезия артерий, что является основной причиной смерти; 6, другие: дефекты мышц брюшной полости, в основном пупочная и паховая грыжи, пороки развития почек, включая поликистоз почек, эктопическую почку, подковообразную почку и т.д. Кроме того, у пациентов наблюдаются нарушения роста и развития, которые могут проявляться в виде низкой массы тела при рождении. Кроме того, у пациентов наблюдается аномальная задержка роста, часто возникают трудности с приемом пищи и дыханием из-за аномальной морфологии органов.