Пигментная болезнь сухой кожи — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Оно характеризуется недостаточностью или снижением функции «системы эксцизионной репарации ДНК», которая не способна эффективно удалять пиримидиновые димеры, вызванные УФ-излучением. Клинические проявления включают дерматит в месте облучения, аномальные изменения пигментации, преждевременное старение кожи и вторичные опухоли кожи. У пациентов часто наблюдаются глазные и неврологические симптомы. Заболевание встречается во всех этнических группах, с наибольшей распространенностью в японском и ближневосточном населении. В Китае заболеваемость составляет 1 на 250 000 человек. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство родителей являются родственниками, и заболевание одинаково распространено среди мужчин и женщин. Клинические признаки: 1. Кожные симптомы: веснушки и сухость кожи на открытых участках в раннем возрасте, углубляющиеся после пребывания на солнце, с атрофической сыпью, расширением капилляров и бородавчатым кератозом; поражения склонны к мутации в базальноклеточную карциному, сквамозно-клеточную карциному и злокачественные пигментные опухоли. Пациенты часто умирают в возрасте до 10 лет, а 1/3 из них умирает в возрасте до 20 лет из-за метастазов или инфекции. 2. глазные симптомы: фотофобия и слезотечение являются самыми ранними и наиболее распространенными симптомами, с различной степенью выраженности конъюнктивита, кератита, глазных спаек, энтропиона или эктропиона век, птеригиума и т.д. 3. Неврологические симптомы: они могут охватывать около 20% пациентов, в основном наблюдаются при типах А и D. Симптомы включают умственную отсталость, мозжечковую атаксию, ослабленные или отсутствующие рефлексы и т.д. 4. другое: риск возникновения висцеральных злокачественных опухолей в 10-20 раз выше нормы, включая лейкемию, опухоли легких и центральной нервной системы. Профилактика: Следует избегать солнечного света. Применяйте внешние оттенки на открытых участках. Опухоли, диагностированные на ранней стадии и удаленные. Поражения глаз следует лечить офтальмологически. Запрет на кровосмесительные браки является эффективной мерой для снижения заболеваемости пигментной сухой болезнью кожи.