Обзор
Врожденный порок сердца, характеризующийся обструкцией отводящих путей правого желудочка, дефектом межжелудочковой перегородки, перекосом аорты, гипертрофией правого желудочка, с кровоподтеками на коже и слизистых, гипоксическими приступами, симптомами приседания, пальцами рук и ног в виде пестика и ступки; возможно, связан с генетическими и материнскими факторами, точная причина заболевания точно не установлена.
Определение
Тетралогия Фалло — врожденный порок сердца с право-левым шунтированием (также известный как цианоз), состоящий из 4 пороков, характеризующихся обструкцией путей оттока из правого желудочка, дефектом межжелудочковой перегородки, аортальным переходом и гипертрофией правого желудочка, и являющийся наиболее распространенным врожденным пороком сердца с право-левым шунтированием.
Заболеваемость
На 10 000 родов приходится 3-6 случаев тетралогии Фаллота, что составляет 5-7% врожденных пороков сердца.
Причины
Причины
Причина заболевания неизвестна и может быть связана с генетическими и материнскими факторами.
Генетические факторы
Тетралогия Фаллота имеет тенденцию к семейному носительству и связана с дефектами одного гена и хромосомными аберрациями.
Материнские факторы
Вирусные инфекции: особенно вирусные инфекции в ранние сроки беременности, такие как краснуха, грипп, паротит, вирусная инфекция Коксаки и др.
Лекарственные препараты: в том числе талидомид, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента, статины, изотретиноин, противоэпилептические препараты и др.
Некоторые заболевания: диабет, гиперкальциемия, фенилкетонурия, системная красная волчанка во время беременности.
Воздействие радиации или некоторых химических веществ во время беременности.
Курение или пассивное курение, употребление алкоголя во время беременности.
Внутриутробное кислородное голодание плода.
Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.
Патогенез
Тетралогия Фалло — это врожденное заболевание с неизвестным патогенезом, которое может быть обусловлено какой-то ранней эмбриональной причиной гипоплазии воронки или конуса сердца плода.
Симптомы
Тетралогия Фаллота обычно проявляется аномальными симптомами в первые 3-6 месяцев жизни, но бывают случаи, когда симптомы появляются сразу после рождения.
Основные симптомы
Цианоз кожи и слизистых оболочек
Цианоз, также известный как синюшность, является первым симптомом.
Чаще всего он встречается в период от 6 месяцев до 1 года после рождения, но может проявиться и вскоре после рождения.
В основном он проявляется в виде синюшности цвета ногтей на пальцах рук и ног и губ.
Симптомы более выражены при плаче или возбуждении.
Чем старше ребенок, тем тяжелее симптомы.
Гипоксический приступ
Чаще всего возникает у младенцев и детей до 2 лет.
Часто он возникает сразу после пробуждения от глубокого сна, при питье молока, плаче, дефекации или нагрузках.
Основными симптомами являются внезапное учащенное дыхание, увеличение кровоподтеков, спутанность сознания и судороги (внезапные подергивания всего тела), если приступ длится долго.
У детей старшего возраста могут наблюдаться головокружение и головная боль.
Симптомы приседания
Дети старшего возраста часто резко приседают во время игры или прогулки, чтобы облегчить дискомфорт, вызванный недостатком кислорода.
Маленькие дети, не умеющие ходить, часто предпочитают, чтобы их брал на руки взрослый, и предпочитают сгибать обе нижние конечности.
Пестикообразные пальцы рук (ног)
Чаще всего встречается у младенцев и детей раннего возраста примерно через 6 месяцев после рождения.
При этом кончики пальцев рук и ног утолщены, как барабанные палочки.
Другие симптомы
Задержка роста: рост и вес ниже, чем у здоровых детей того же возраста.
Одышка: усиливается при плаче, грудном вскармливании и активности.
Легкая утомляемость.
Носовые кровотечения или кровохарканье.
Осложнения
Церебральный тромбоз: у новорожденных и грудных детей протекает бессимптомно и может проявляться подергиванием конечностей.
Абсцесс мозга: может проявляться высокой температурой, апатией, вялостью, головной болью и рвотой.
Инфекционный эндокардит: может проявляться лихорадкой, петехиями на коже и другими симптомами.
Сердечная недостаточность: проявляется различной степенью одышки, затрудненным дыханием, кашлем, мокротой, кровохарканьем, упадком сил и т.д. В тяжелых случаях возможны сонливость и кома.
Консультация
Медицинский факультет
Педиатрия
При возникновении следующих состояний рекомендуется незамедлительно обратиться к врачу.
Синяки на губах и коже после рождения, усугубляющиеся при грудном вскармливании или плаче.
Наличие таких симптомов, как затрудненное дыхание и толстые кончики пальцев рук (ног).
Частое и внезапное приседание во время занятий или игр.
Подготовка
Консультация: Регистрация, Подготовка информации, Часто задаваемые вопросы
Советы
Сведите к минимуму активность ребенка и как можно больше отдыхайте, чтобы не усугублять симптомы гипоксии.
Список препаратов
Список симптомов
Обратите особое внимание на время появления симптомов и особых проявлений.
Когда появились симптомы цианоза, диспноэ и одышки?
Усиливаются ли симптомы при активности или плаче?
Сгибается ли ребенок на несколько мгновений при движении или ходьбе (приседает)?
Есть ли у ребенка лихорадка?
Контрольный список медицинской истории
Есть ли в семейном анамнезе врожденные пороки сердца?
Контрольный список
Результаты анализов за последние 6 месяцев, которые можно принести в кабинет врача
Лабораторные исследования: анализ крови, С-реактивный белок, анализ газов крови
Визуализационные исследования: УЗИ сердца
Список лекарств
Лекарства за последние 3 месяца, если таковые имеются, принесите с собой коробку или упаковку врачу
Кардиотонические средства: деацетилфурфурил глюкозид
Диуретики: спиронолактон, гидрохлоротиазид
Диагноз
Диагноз ставится на основании
Первоначальный диагноз может быть поставлен на основании данных анамнеза и типичных клинических проявлений. Подтверждение диагноза основывается на результатах электрокардиографии, рентгенографии грудной клетки и эхокардиографии.
Анамнез
В семейном анамнезе тетралогия Фаллота.
У матери в анамнезе употребление наркотиков, воздействие вредных веществ, инфекции во время беременности.
Клинические проявления
Синяки на коже и слизистых оболочках, утомляемость, приседания, гипоксические эпизоды могут проявляться сразу или постепенно после рождения.
Также могут наблюдаться пестикообразные пальцы рук (ног), задержка роста, систолический шум у левого края грудины между 2-м и 4-м межреберными промежутками с ослабленным вторым сердечным шумом.
Анализы крови
Включают в себя обычный анализ крови, биохимический анализ крови, анализ газов артериальной крови.
В основном они используются для суждения о питательном статусе и наличии гипоксии, за исключением других заболеваний.
Может наблюдаться значительное увеличение количества эритроцитов в периферической крови и концентрации гемоглобина, снижение количества тромбоцитов, значительное снижение насыщения артериальной крови кислородом.
Электрокардиография
Электрокардиография позволяет определить наличие аритмии и увеличение сердца.
Возможно отклонение электрической оси вправо, а также гипертрофия правого предсердия, гипертрофия правого желудочка и неполная блокада ветвей правого пучка.
Визуализация
Эхокардиография
Эхокардиография является тестом выбора при диагностике тетралогии Фаллота, а также имеет значение при выборе хирургического подхода.
Тип и размер порока сердца можно наблюдать под разными углами, а также понять развитие легочных артерий и оценить сердечную функцию.
Обследование может выявить наличие одновременно четырех пороков сердца: дефекта межжелудочковой перегородки, аортального верха, обструкции путей оттока правого желудочка и гипертрофии правого желудочка.
Рентгенография грудной клетки
Является рутинным обследованием.
На ней можно увидеть размеры сердца и распределение крови по легким.
Может быть обнаружено четкое сердце в форме «сапога».
Магнитно-резонансная томография (МРТ) грудной клетки
Это исследование является факультативным.
Оно позволяет точно показать анатомию отводящего тракта правого желудочка и ветвей легочной артерии, оценить функцию желудочков и результаты хирургического вмешательства.
Недостатком является то, что исследование занимает много времени, требует фиксированного положения и контроля дыхания, что затрудняет выполнение условий исследования для новорожденных и грудных детей.
Многосрезовая спиральная компьютерная томографическая ангиография (КТА)
Постепенно вытесняет катетеризацию сердца и сердечно-сосудистую ангиографию.
С ее помощью можно оценить развитие периферических легочных артерий и желудочков, тип дефектов межжелудочковой перегородки, пороки развития коронарных артерий и сосудов внутрилегочного коллатерального кровообращения.
Катетеризация и ангиография сердца
Некогда являвшиеся «золотым стандартом» диагностики, эти исследования не рекомендуются в качестве рутинных.
С их помощью можно уточнить тип дефекта межжелудочковой перегородки, развитие легочных артерий, распределение коронарных артерий, а также измерить давление в каждом предсердии и желудочке.
В основном используется для тех, у кого анатомия ветвей легочной артерии неясна.
Дифференциальная диагностика
Тетралогию Фаллота необходимо дифференцировать от других сердечно-сосудистых заболеваний со сходными симптомами.
Тетралогия Фаллота
Сходства: У всех могут наблюдаться цианоз, симптомы приседания, одышка, легкая утомляемость и т.д. При аускультации у всех может выслушиваться реактивный систолический шум во II межреберье у левого края грудины.
Отличия: при синдроме Фарроу цианоз появляется позже, приседания редки; на рентгенограмме грудной клетки отмечается увеличение правого желудочка и правого предсердия, выраженные сегменты легочной артерии; при эхокардиографии выявляются характерные проявления, которые можно четко дифференцировать.
Синдром Эйзенменгера
Сходства: оба заболевания могут проявляться цианозом, пестообразными пальцами рук (ног), одышкой, легкой утомляемостью и другими проявлениями.
Отличия: при синдроме Эйзенменгера цианоз появляется позже и мягче, при рентгенологическом исследовании отмечается выраженное выпячивание дуги ствола легочной артерии, густая тень портального сосуда и мелкая периферическая сосудистая тень в легочном поле; при катетеризации правого сердца и эхокардиографическом исследовании может отмечаться выраженное повышение давления в легочной артерии.
Транспозиция больших артерий
Сходства: В обоих случаях могут наблюдаться кровоподтеки на коже и слизистых оболочках, одышка, пестикообразные пальцы рук (ног), задержка роста, возникающая сразу после рождения.
Отличия: Транспозиция больших артерий — это врожденный порок развития с аномальной транспозицией аорты и легочных артерий. Эхокардиография и селективная правая вентрикулография позволяют четко определить транспозицию аорты и легочных артерий.
Постоянный артериальный ствол
Сходство: оба варианта могут проявляться цианозом и одышкой вскоре после рождения.
Отличия: При постоянном артериальном стволе имеется только один набор полулунных клапанов, соединяющих два желудочка, от которых отходят легочные и цефалоартериальные артерии, которые можно отличить по наличию характерных структур при эхокардиографии и селективной правосторонней вентрикулографии.
Лечение
Все пациенты с диагнозом тетралогии Фалло подлежат хирургическому лечению с целью коррекции порока, в то время как медикаментозное лечение используется в основном для контроля состояния.
Медикаментозное лечение
Общее ведение
Покой: избегать нагрузок и физических упражнений.
Отрегулируйте диету: пейте много воды и давайте питательную и легко усваиваемую пищу.
Отрегулируйте способ кормления: кормите младенцев и маленьких детей небольшим количеством молока несколько раз.
Профилактика инфекций: согревать и защищать от холода, хорошо проветривать помещение.
Действия при гипоксических эпизодах
Изменение положения тела: держите колени ближе к груди, что подходит для людей с легкими симптомами.
Лекарства: обычно используются пропранолол и морфин для лечения тяжелых симптомов.
Насыщение кислородом.
Регидратация: коррекция ацидоза.
Профилактика гипоксической атаки
Устраните провоцирующие факторы, которые могут вызвать гипоксический приступ, например анемию, инфекцию, плач и т.д.
При тяжелых и частых гипоксических приступах следует применять медикаментозную профилактику, обычно используется пропранолол.
Хирургическое лечение
Паллиативная хирургия
Применяется при тяжелом течении заболевания, плохом общем состоянии или других состояниях, не позволяющих выполнить радикальную операцию.
Паллиативная хирургия увеличивает легочный кровоток, улучшает насыщение артерий кислородом, способствует развитию левого желудочка и легочного сосудистого русла и помогает ребенку дожить до того момента, когда будет уместна радикальная операция.
В качестве паллиативных операций обычно используются шунт подключичной артерии к легочной артерии и анастомоз верхней полой вены с правой легочной артерией.
Необходимость радикального хирургического вмешательства должна быть пересмотрена через 1-1½ года после операции.
Радикальная операция
Показания: нормальное развитие левого желудочка и хорошо развитая легочная артерия.
Противопоказания: трудноизлечимая сердечная недостаточность, тяжелая печеночная и почечная недостаточность.
Возраст операции: стандартизированных критериев не существует, и решение должно приниматься в зависимости от тяжести заболевания. Чаще всего операцию проводят в возрасте до 2-3 лет, а в тяжелых случаях операция может быть выполнена через 3-6 месяцев после рождения.
Прогноз
Вылечить
Тетралогия Фаллота не может быть излечена самостоятельно.
В небольшом числе случаев после операции сохраняются легочная регургитация, аритмии, остаточная обструкция путей оттока, трикуспидальная регургитация и остаточный шунт дефекта межжелудочковой перегородки.
Без хирургического лечения смертность прогрессивно увеличивается с возрастом.
Опасности
После рождения могут наблюдаться такие симптомы, как общая гематома и одышка, что влияет на нормальный рост и развитие младенцев.
Во время занятий и игр детям часто приходится приседать, чтобы отдохнуть, что влияет на нормальную жизнедеятельность.
Пострадавшие дети не могут выполнять тяжелые физические упражнения, когда вырастают.
Это может привести к таким осложнениям, как церебральный тромбоз, абсцесс мозга, инфекционный эндокардит и сердечная недостаточность, которые в тяжелых случаях могут быть опасны для жизни.
Ежедневно
Ежедневное ведение
Разумное питание
Усилить питание, обеспечить легкоусвояемую, высокобелковую, высококалорийную и высоковитаминную пищу.
Кормите небольшими порциями несколько раз, избегая перекармливания.
При кормлении используйте пипетку, чтобы уменьшить физическую нагрузку на ребенка.
Избегайте стимуляции
Сведите к минимуму активность и избегайте напряженных, интенсивных физических нагрузок.
Избегайте факторов, которые могут вызвать у ребенка плач и возбуждение.
Пейте много воды, чтобы избежать запоров.
Избегать инфекции
Следите за гигиеной окружающей среды, часто проветривайте помещение, поддерживайте необходимую температуру и влажность.
Обращайте внимание на холод и тепло, избегайте холода.
Уделяйте внимание гигиене полости рта, чистите зубы утром и вечером.
Часто мойте руки.
В период эпидемии гриппа и других инфекционных заболеваний реже посещайте торговые центры и другие густонаселенные места.
После операции держите разрез в чистоте и сухости, чтобы предотвратить инфицирование раны.
Последующие действия
Следуйте указаниям врача по регулярному наблюдению за больными. Вам необходимо явиться в больницу для наблюдения через 1 месяц, 3 месяца и 1 год после операции.
При повторном появлении симптомов после лечения или при появлении новых симптомов необходимо обратиться за медицинской помощью.
Профилактика
Особо эффективных мер профилактики тетралогии Фаллота не существует. Полезным может быть правильный уход за здоровьем до и во время беременности.
Охрана здоровья до беременности
Те, кто уже страдает диабетом или принимает специальные препараты, готовясь к беременности, должны проконсультироваться с врачом о мерах предосторожности и лечении при подготовке к беременности.
Те, кто готовится к беременности, должны регулярно проходить медицинские осмотры и активно лечиться в случае болезни.
Охрана здоровья во время беременности
Во время беременности снижайте заболеваемость вирусными инфекциями и избегайте их, посещайте места с меньшим скоплением людей.
Осторожно применять во время беременности лекарственные препараты, особенно те, которые могут вызвать уродства плода.
По возможности избегать во время беременности воздействия радиации, в том числе обследований, лечения и проживания в местах, где предполагается большое количество радиации.
Активно проводить соответствующие обследования во время беременности для раннего выявления врожденных пороков развития плода.