Гепатобилиарная ядерная дегенерация — наследственное метаболическое заболевание, и новейшие варианты лечения, включая генную терапию, трансплантацию гепатоцитов или стволовых клеток, в настоящее время находятся на стадии исследований и пока не применяются в клинике. Основные методы лечения включают общую терапию, медикаментозную терапию и трансплантацию печени.
Гепатомегалия характеризуется заболеванием печени, нервно-психическими отклонениями, снижением содержания синего белка меди, повышением содержания меди в моче и положительными пигментными кольцами роговицы. Ранняя диагностика и стандартизированное лечение медью могут улучшить прогноз, в противном случае заболевание может перейти в конечную стадию болезни печени и привести к тяжелым нарушениям двигательной функции.
1. общее лечение: диета с низким содержанием меди, способствующая выведению меди, увеличение потребления высококачественного белка, диета с высоким содержанием витаминов, снижение потребления жиров, умеренное потребление углеводов. Запрещается употребление субпродуктов животных, крови, орехов и бобовых, моллюсков и шоколада.
2. медикаментозная терапия и терапия при трансплантации печени: в основном включает пеницилламин, препарат цинка (глюконат цинка) и т.д.. Для пациентов с запущенным циррозом и печеночной недостаточностью может быть рассмотрена возможность трансплантации печени.
Пациентам с гепатомегалией рекомендуется активное лечение. Хотя другие новейшие методы лечения находятся на стадии исследований и пока не применяются в клинике, существующие способы лечения позволяют максимально контролировать заболевание и замедлить его прогрессирование. При плохом самочувствии пациентам рекомендуется обратиться к врачу, а медикаментозное лечение должно проводиться под его руководством.