Если результат неинвазивного теста ДНК указывает на наличие аномалии половой хромосомы, беременной женщине следует пройти амниоцентез; если тест амниоцентеза указывает на наличие аномалии половой хромосомы, беременность может быть прервана при необходимости. Неинвазивный ДНК-тест в основном используется для проверки плода на наличие аномального числа хромосом 21, 18 и 13. Если тест указывает на наличие аномалии половой хромосомы, обычно требуется дальнейший амниоцентез. Амниоцентез позволяет провести анализ кариотипа плода, чтобы уточнить, действительно ли у плода гипоплазия половых хромосом. Если ясно, что у плода могут быть аномалии, такие как недоразвитие или отсутствие половых органов после рождения, то при необходимости беременность может быть прервана. Если беременная женщина обнаружила наличие дефицита половых хромосом при проведении теста на беременность, рекомендуется своевременно обратиться в больницу, пройти обследование для выяснения причины заболевания, а затем провести целенаправленное лечение или стандартизированную терапию.