Порок атриовентрикулярного канала, также известный как дефект эндокардиальной подушки и дефект межпредсердной перегородки, является пороком сердца, вызванным гипоплазией или остановкой эндокардиальных подушек во время эмбрионального развития. Пороки включают верхний атриовентрикулярный клапан, нижний дефект атриовентрикулярной перегородки и аномалии атриовентрикулярного клапана, образуя сложный порок, варьирующий от простого дефекта межпредсердной перегородки с первичным отверстием foramen ovale до сочетания большого дефекта межжелудочковой перегородки и тяжелых аномалий второго и третьего зубцов. Пороки атриовентрикулярного канала встречаются редко, с почти одинаковой частотой у мужчин и женщин. Из-за тяжести порока сердца в младенчестве и раннем детстве часто развивается тяжелая сердечная недостаточность и легочная гипертензия. Клиническая картина пороков атриовентрикулярного канала зависит от типа поражения, размера шунта слева направо, тяжести атриовентрикулярной регургитации и степени повышенного легочного сосудистого сопротивления. У большинства пациентов в первые годы жизни клинические симптомы не проявляются, но с возрастом из-за легочной гипертензии и обструктивного заболевания легочных сосудов у них могут появиться сердцебиение и одышка после нагрузок, снижение толерантности к физической нагрузке, респираторные инфекции и правосторонняя сердечная недостаточность. При частичном атриовентрикулярном тракте наблюдается плохое физическое развитие и раннее начало легочной гипертензии, а вышеупомянутые клинические симптомы и сердечная недостаточность проявляются в начале жизни и продолжают ухудшаться. В случаях полного атриовентрикулярного тракта легочная гипертензия, сердечная недостаточность и прогрессирующее обострение могут наблюдаться в течение одного года или даже одного месяца после рождения. Может наблюдаться учащенное дыхание, плохая перфузия периферического кровообращения, увеличенное сердце и цианоз, а смерть часто наступает в раннем возрасте. Примерно у половины пациентов наблюдается врожденное слабоумие.