Цистинурия — это наследственный дефект почечных канальцев, вызывающий снижение реабсорбции цистина почечными канальцами и повышение его уровня в моче, при этом в мочевых путях часто образуются цистиновые камни. Цистинурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, и выделение цистина с мочой может быть повышено и у гетерозигот, но камни образуются редко. Реабсорбция дибазовых аминокислот (лизина, аргинина и орнитина) также нарушена, но не вызывает симптомов, поскольку они имеют общий транспортный канал с цистином, а также отдельную транспортную систему. Они также более растворимы в моче, чем цистин, и поэтому не вызывают кристаллизации или образования камней. Их всасывание (включая цистин) в тонком кишечнике также снижено. Синдром поликистозной тубулярной дисфункции у детей Синдром поликистозной тубулярной дисфункции, также известный как синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный диабетический карлик в сочетании с гипофосфатемическим рахитом, синдром остеомаляции-почечной диабетико-аминоацидурии-гиперфосфатурии, рахит-ренальный остеомаляция-глицин-фосфатидурия диабетический синдром костно-нефротический синдром, семейный ювенильный нефротический синдром, синдром Лигнака, синдром Лигнака-Фанкони, синдром Фанкони-Тони-Дебера и др. Камни мочевого пузыря Камни мочевого пузыря — это камни, образующиеся в мочевом пузыре, и их можно разделить на первичные и вторичные камни мочевого пузыря. Первые относятся к камням, образовавшимся в мочевом пузыре, в основном из-за неправильного питания, в основном у детей, с непрерывным развитием экономики Китая, камни в мочевом пузыре у детей в настоящее время уменьшаются; вторые относятся к камням в мочевом пузыре, образовавшимся из верхних мочевых путей или вторично из-за обструкции нижних мочевых путей, инфекции, инородного тела в мочевом пузыре или нейрогенного мочевого пузыря и т.д. В экономически развитых районах камни в мочевом пузыре в основном встречаются у пожилых мужчин, и большинство из них страдают от гиперплазией простаты или стриктурой уретры, тогда как в более бедных районах они чаще встречаются у детей и реже у женщин.