(i) Обзор NF2 часто проявляется в виде неопластических или диспластических поражений опухолей шванновских клеток (опухоли нервных оболочек или гипертрофия нервных оболочек), поражений менингеальных клеток (менингиомы или менингеальные гемангиомы) и глиальных клеток (глиомы и глиальные мальформации) и других (помутнение хрусталика и церебральные кальцификаты). (ii) Эпидемиология Заболеваемость NF2 составляет приблизительно 1 на 5000. (iii) Генетика NF2 является аутосомно-доминантным заболеванием, ген расположен в 22q12. (iv) Клинические проявления Существуют три основные формы NF2: (i) множественные внутричерепные опухоли шванновских клеток нервов приблизительно 85% появляются в 8-й паре черепных нервов, особенно двусторонние опухоли шванновских клеток вестибулярной ветви, затем в 9-м черепном или спинном нерве; они обычно развиваются в возрасте до 30 лет. (ii) В 50% случаев наблюдаются подкожные нейрофибриллярные опухоли. (ii) У 50% наблюдаются подкожные нейрофибромы и еще у 25% — кожные проявления (iii) У 40% наблюдается помутнение хрусталика, а мальформационная опухоль радужки отсутствует. (v) Лечение Заболевание наследуется генетически и не излечивается. Возможно только хирургическое иссечение поражения, вызывающего симптомы у пациента, и может потребоваться несколько хирургических операций в течение жизни пациента.