Что такое семейный рак молочной железы? Нередко 5-10% всех больных раком молочной железы имеют семейный анамнез рака молочной железы, например, отношения между матерью и дочерью или сестрой и сестрой. У таких пациентов может быть «генетическая предрасположенность к раку молочной железы», которая возникает из-за специфических генетических вариаций в семье, 80% из которых находятся в гене BRCA1/2, но также могут быть в PTEN или P53 или других генетических вариациях. В семьях с мутациями BRCA1 совокупный риск развития рака молочной железы к 70 годам составляет 85-90% для рака молочной железы и 60% для рака яичников. Какова цель генетического консультирования при раке молочной железы? Цель генетического консультирования по раку молочной железы — выяснить риск других членов семьи через несчастье одной пациентки и помочь пациентке определить, является ли ее рак молочной железы семейным и наследственным; если это не семья носителей мутаций, то другим женщинам в семье не нужно беспокоиться о том, не подвержены ли они также высокому риску рака молочной железы; если, к сожалению, это семья носителей мутаций, то необходимо определить, кто из женщин в Если они, к сожалению, являются носителями мутации, необходимо определить, кто из членов семьи женского пола является носителем плохого гена, и тех, кто не является, можно успокоить, что они не являются таковыми, а с теми, кто является носителем плохого гена, нужно будет поступить соответствующим образом. Каковы преимущества для пациента? 1. Самое большое преимущество — это возможность наконец-то узнать, подвержены ли другие члены семьи, включая дочерей и сестер, риску развития рака молочной железы. Если у них высокий риск развития заболевания, их следует направлять и наблюдать соответствующим образом, чтобы предотвратить дальнейший риск для других членов семьи. 2. если вы являетесь членом семьи больного раком молочной железы, вы можете узнать, есть ли у вас высокий риск развития рака молочной железы или нет. если вы находитесь в группе высокого риска, вам следует заняться этим вопросом на ранней стадии, чтобы предотвратить возникновение и становление опасного для жизни заболевания. Какое значение имеет диагностика семейного рака молочной железы, если он уже есть? Если вы являетесь носителем мутации BRCA1/2, к вам будет применяться другое лечение, например, вам не следует использовать химиотерапию на основе платины, вы никогда не должны сохранять молочные железы (так как радиотерапия может вызвать новые раковые опухоли молочной железы), вы никогда не должны использовать маммографию на противоположной груди при последующем наблюдении (маммография также может вызвать новые раковые опухоли молочной железы из-за высокой чувствительности к радиации), вам рекомендуется профилактическое удаление противоположной груди, так как риск развития рака молочной железы в ней очень высок, и вам рекомендуется Удаление яичников, так как рак яичников также очень распространен, а смертность от рака яичников высока. Если в настоящее время вы не являетесь пациенткой, пережившей рак молочной железы, но у вас есть родственник с раком молочной железы, который прошел тест на этот ген, и выяснилось, что вы также являетесь носителем мутации, какое значение это имеет? Поскольку совокупный риск развития рака молочной железы в возрасте 70 лет у носителей мутации составляет 85-90% для рака молочной железы и 60% для рака яичников, рекомендуется профилактическая мастэктомия или тщательное наблюдение под наблюдением врача до рождения детей и непосредственное удаление яичников после этого; проблема в том, что маммографическое наблюдение противопоказано таким людям из-за их чувствительности к радиации.