1. какие анализы часто требуются при мышечных заболеваниях? Анализы, необходимые при подозрении на мышечное заболевание: анализы мышечного ферментного профиля, включая сывороточную креатин миокиназу (CK) и лактатдегидрогеназу. Нормальный уровень CK не исключает нервно-мышечного заболевания. При некоторых нервно-мышечных заболеваниях уровень CK нормальный или лишь слегка повышенный. Изменение проницаемости мембраны мышечного волокна или ее нарушение приводит к высвобождению большого количества креатинкиназы из мышечного волокна в кровь. Поэтому повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови часто наблюдается при миогенном повреждении. В целом, при нейрогенном повреждении скелетных мышц CK нормален или слегка повышен. Напротив, у пациентов с врожденной миопатией CK часто не повышена или повышена незначительно. Лабораторные исследования также включают анализы на иммунологические маркеры, такие как скорость оседания эритроцитов (ESR), С-реактивный белок (CRP), профиль антиядерных антител (ANA-профиль), профиль антинейтрофильных цитоплазматических антител (ANCA-профиль) и профиль антител к экстрагируемому ядерному антигену (ENA-профиль), чтобы исключить заболевание мышц, вызванное болезнью соединительной ткани. Скрининг на опухолевые маркеры для исключения паранеопластических синдромов; скрининг на функцию щитовидной железы для исключения мышечных заболеваний, связанных с дисфункцией щитовидной железы и т.д. Электромиография, которая помогает дифференцировать нейрогенные и миогенные повреждения, является мощным инструментом в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Когда диагноз неясен, для его уточнения часто требуется биопсия мышц, а патологоанатомическое исследование является незаменимым инструментом для диагностики и дифференциальной диагностики. 2. Какие анализы часто требуются при периферической нейропатии? Анализы, которые необходимы при подозрении на заболевание периферических нервов, включают лабораторные исследования, такие как анализ крови на глюкозу, чтобы исключить диабет или аномальную толерантность к глюкозе, за исключением наиболее распространенных форм диабетической периферической невропатии; фолиевая кислота и витамин B12, чтобы исключить дефицит питательных веществ; иммунологические анализы, такие как ESR, CRP, профиль ANA, профиль ANCA и профиль ENA, чтобы исключить периферическую невропатию из-за заболевания соединительной ткани. Скрининг на опухолевые маркеры для исключения периферической невропатии вследствие паранеопластического синдрома; скрининг на функцию щитовидной железы для исключения периферической невропатии вследствие дисфункции щитовидной железы. Электромиография, скорость нервной проводимости и другие нейроэлектрические исследования нервов для уточнения наличия повреждения периферических нервов и локализации повреждения периферических нервов. Иногда требуется люмбальная пункция спинномозговой жидкости, чтобы исключить воспалительную периферическую невропатию. Если диагноз неясен, для его уточнения часто требуются патологические исследования, такие как биопсия нерва и кожи, а патологические исследования являются незаменимым инструментом для диагностики и дифференциальной диагностики. 3. Как диагностируется нервно-мышечное заболевание? Диагноз нервно-мышечного заболевания не может быть поставлен без сбора подробного медицинского и семейного анамнеза, физикального обследования и дополнительных анализов. Процедура диагностики нервно-мышечного заболевания: невролог собирает подробный анамнез и проводит тщательный неврологический осмотр, локализует и диагностирует заболевание на основании клинических симптомов и признаков, а затем подбирает соответствующие вспомогательные тесты. Обычно используются такие вспомогательные тесты, как лабораторные исследования, электромиография и т.д. При необходимости для дальнейшего уточнения причины заболевания проводятся патологические исследования, такие как биопсия нервов, мышц и кожи. После первичной диагностики заболевания при необходимости могут быть проведены генетические тесты. 4. Можно ли лечить нервно-мышечные заболевания? Большинство периферических невропатий, миастения гравис, полимиозит, периодический паралич и отравление, а также метаболические мышечные заболевания могут быть вылечены при условии своевременной диагностики и правильного лечения; однако для некоторых нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственная периферическая невропатия и прогрессирующая мышечная дистрофия, специфического лечения не существует. Однако если диагноз установлен, можно избежать финансовых потерь, связанных с необходимостью снова и снова обращаться к врачу; генетическое консультирование и пренатальная диагностика могут быть использованы для предотвращения дальнейших рождений в семье; и как только появится новое специфическое лечение, приоритет будет отдан лечению.