Аномальный синдром Дауна означает, что вероятность наличия синдрома Дауна у плода высока. Однако на определение синдрома Дауна влияют рост, вес и неделя беременности, и в зависимости от отклонений и степени аномалии требуются дополнительные исследования, такие как амниоцентез, неинвазивный анализ ДНК, УЗИ и т. д. Если риск трисомии 21 или трисомии 18 высок, необходимо провести амниоцентез для уточнения состояния, и результаты амниоцентеза более точны. Если риск критический, требуется дальнейшее уточнение с помощью неинвазивного анализа ДНК, который является более точным. Если аномалия открытой нервной трубки имеет высокий риск, в этом случае для уточнения требуется дальнейшее систематическое УЗИ, а амниоцентез или неинвазивная ДНК не требуются. В случае аномального скрининга на синдром Дауна, следующий шаг должен быть предпринят в соответствии с предписаниями врача для скрининга на риск синдрома Дауна.