Обзор
ОБЗОР
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы лейкоцитов — наследственный генетический дефект, при котором в нейтрофилах пациента значительно снижена активность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, о чем свидетельствуют рецидивирующие с детства рецидивирующие бактериальные инфекции различного характера.
Застрахованы ли Вы?
Да
Кафедра
Инфекционное, педиатрическое
Синонимы
Дефицит Г-6-ПД
Клинические симптомы
Восприимчивость к стафилококковой, кишечной палочке, Serratia marcescens и различным грибковым инфекциям, хронические гранулематозные симптомы, умеренный несфероцитарный гемолиз. Могут наблюдаться системные проявления, такие как лихорадка, головная боль, недомогание, а также локальные септические проявления — покраснение, отек, тепло, боль.
Опасности
Склонность к различным грибковым инфекциям, приводящим к снижению иммунитета, что серьезно сказывается на здоровье ребенка.
Обследование
Общий анализ крови, NBT-редуктазный тест, тест на активность нейтрофилов G-6-PD и т.д.
Диагностика
Диагноз ставится на основании восприимчивости ребенка к стафилококковой, кишечной палочке, Serratia marcescens и многим грибковым инфекциям, симптомов хронической гранулемы и легкого несфероцитотического гемолиза в сочетании с такими тестами, как NBT-редуктаза, тест на активность нейтрофилов G-6-PD и т.д.
Принцип лечения
Симптоматическая поддерживающая терапия, борьба с инфекцией.
Излечимость
Гемолитические эпизоды, как правило, проходят самостоятельно. Почти все пациенты с лекарственным или инфекционным гемолизом возвращаются к нормальной жизни без осложнений. Желтуха новорожденных с серозно-кровянистой болезнью и билирубиновой энцефалопатией относительно опасна, но при своевременном лечении смертность очень низкая.
Диетические рекомендации
Избегайте употребления бобов фава и продуктов из них. Высокобелковая, высококалорийная, высоковитаминная диета, сбалансированное питание, укрепление сопротивляемости организма.
Причины
Эпидемиология
Возраст начала заболевания в основном до 5 лет.
Причины
Дефицит 6-фосфатдегидрогеназы в лейкоцитах, часто до менее 5% от нормы, а при снижении до 1% возникают рецидивирующие инфекции.
Симптомы и диагностика
Типичные симптомы
Повышенная восприимчивость к каталазоположительным микроорганизмам, стафилококкам, кишечной палочке, Serratia marcescens, а также к различным грибковым инфекциям. Помимо хронических гранулематозных симптомов, заболевание ассоциируется с легким несфероцитарным гемолизом.
Диагностическая основа
Дети подвержены стафилококковой, кишечной палочке, Serratia marcescens и различным грибковым инфекциям, имеют хронические гранулематозные симптомы и легкий несфероцитарный гемолиз. NBT-редуктаза в норме или снижена, бактерицидная активность в большинстве случаев низкая; диагностическим является снижение активности G-6-PD нейтрофилов менее чем на 5% от нормы.
Лечение
Рекомендации по лечению
Симптоматическая поддерживающая терапия, борьба с инфекцией.
Медикаментозное лечение
Как можно раньше определить патогенные бактерии и выбрать чувствительные антибиотики. Принимайте бактерицидные препараты в качестве основного и в высоких дозах. Продолжайте прием препаратов в течение 2-3 недель после купирования заболевания для закрепления эффективности и профилактики рецидивов.
Другие методы лечения
При тяжелом течении инфекции может быть использована инфузия лейкоцитов или трансплантация костного мозга.
Прогноз
Гемолитические эпизоды обычно проходят сами собой. Почти все пациенты с лекарственным или инфекционным гемолизом возвращаются к нормальной жизни без осложнений. Желтуха новорожденных с серозно-кровянистой болезнью и билирубиновой энцефалопатией относительно опасна, но при своевременном лечении смертность очень низкая.
Сестринский уход
Ежедневный уход
1. избегать приема лекарств, способных вызвать гемолитические приступы. 2. уделять внимание отдыху, избегать нагрузок, сохранять хорошее настроение и усилить физические упражнения для улучшения физической формы. 3.
Диета
1. Избегать употребления фасоли и продуктов из нее. 2. Высокобелковая, высококалорийная, высоковитаминная диета, сбалансированное питание, повышение сопротивляемости организма. 3.
Другое внимание
Пропагандировать добрачное обследование и евгенику.