Когда приходит время ужина, Сяньбин или ее муж всегда берут свою четырехлетнюю дочь Сашу поиграть в саду внизу, по соседству. Шаша — четырехлетняя девочка, светлая кожа, светлые волосы, круглое лицо с парой больших голубых глаз. На первый взгляд, она очень похожа на иностранную девочку, и соседи называют ее «куклой». Соседи также хвалят Шашу за хорошее воспитание, никогда не видели, чтобы она перекусывала, не ела ничего, что ей давали другие. Некоторые соседи даже спросили Сяньбинь, как она воспитала своего ребенка таким послушным. Вздохнув с облегчением, Сяньбинь ответила: «Я не хотела, чтобы Шаша вкушала все вкусности мира, как другие дети. Однако когда Шаше было 4 месяца, я отвезла ее в детскую больницу на обследование, так как почувствовала странный запах в моче, и оказалось, что у нее фенилкетонурия (ФКУ)». Педиатр сказал мне, что это заболевание обрекает Шашу на то, чтобы стать «неаппетитным» ребенком еще до подросткового возраста. Это происходит потому, что в организме ребенка отсутствует фермент фенилаланингидроксилаза, который не способен расщеплять фенилаланин, содержащийся в пище, и фенилаланин откладывается в организме и влияет на нормальное развитие ребенка. Кроме овощей и простой воды, они не могут есть практически ничего из того, что мы обычно едим. После того как Сашу проверили на наличие этого заболевания, мне пришлось сразу же отлучить ее от груди, как того требовал врач. Саша могла есть только специальное сухое молоко без фенилаланина, которого у нас в то время не было, и мне пришлось просить кого-то купить его в Пекине и прислать по почте. Когда Саша смог есть, я пошла в Центр скрининга новорожденных при городской больнице охраны материнства и детства, чтобы купить специально обработанные рис и лапшу, которые содержали только крахмал и мальтозу, но не содержали белка. Все это очень дорого, и Саша тратит около 2 тыс. юаней в месяц только на еду. Каждый раз, когда она готовит, ребенку дается небольшая порция еды. Сначала ребенка кормят, потом уводят играть на улицу, а мы, взрослые, едим тайком. Мы избегали ребенка, когда ели, и еще больше боялись, чтобы он увидел вкусную еду. Для Саши многие продукты — это «яд». В детстве Саша часто смотрела на меня умоляющими глазами, когда видела, как едят другие дети: «Мамочка, я хочу съесть хоть кусочек риса?» «Мамочка, я хочу съесть маленький кусочек мяса, хоть чуть-чуть пожевать?» «Мамочка, можно я попробую мороженое?» «Мамочка, а какой на вкус шоколад?» …… Но все это невозможно сделать. Чтобы Шаша рос нормальным ребенком, я могу только строго контролировать питание ребенка в соответствии с требованиями врача». Сянь Бин сказала, а слезы из глаз так и катились. Но ребенок не может есть даже немного, для детей, страдающих фенилкетонурией, рис, макароны и другая бензол-аминокислотная пища — это «яд», если есть такие вещи, их нервная система будет повреждена, что серьезно повлияет на интеллектуальное и физическое развитие. Сяньбин доволен тем, что благодаря контролю за питанием это вмешательство, сейчас развитие Шаши в основном нормальное, она не стала умственно отсталым или физически неполноценным ребенком. Кроме того, что она по-другому питается, она ничем не отличается от обычного ребенка. Комментарий: Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, а также врожденное нарушение обмена аминокислот, частота встречаемости в нашей стране составляет 1 на 10 000, в кровосмесительных браках частота значительно выше. Клинические проявления в основном следующие: после нескольких месяцев жизни из-за недостаточного синтеза меланина у больных детей появляются желтоватые волосы, светлый цвет кожи, светлый цвет радужной оболочки глаза, отставание в интеллектуальном развитии, моча и пот с запахом крысиной мочи и т.д. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой в процессе метаболизма человеческого организма. Фенилаланин является одной из незаменимых аминокислот в метаболизме человека, обеспечивающей синтез организмом тироксина, адреналина и меланина для различных целей. В нормальных условиях фенилаланин в организме под действием фенилаланингидроксилазы окисляется в тирозин. Тирозин является основным компонентом липопротеинов центральной нервной системы и играет важную роль в развитии интеллекта. У детей с фенилкетонурией, поскольку в организме отсутствует фенилаланингидроксилаза, фенилаланин не может быть окислен в тирозин, а только в фенилпировиноградную кислоту, которая попадает в кровь и мозг и окончательно метаболизируется почками путем выведения с мочой. Поскольку фенилпировиноградная кислота обладает ароматическим запахом, пеленки ребенка издают неприятный запах. Фенилпировиноградная кислота в больших количествах накапливается в головном мозге, а также вызывает нарушение мозгового метаболизма, что приводит к поражению центральной нервной системы, тормозит развитие мозга, приводит к задержке умственного развития или даже вызывает пожизненную умственную отсталость у детей. В настоящее время не существует специфического препарата для лечения этого заболевания. В основном оно основывается на контроле за питанием, включая немедленное отлучение от груди и прекращение употребления продуктов, богатых фенилаланином. Грудных детей можно кормить специальным сухим молоком с низким содержанием фенилаланина; в качестве основной пищи для детей младшего возраста следует использовать продукты с низким содержанием белка, такие как крахмал, овощи и фрукты, добавляя к ним прикорм; под руководством врача дети могут употреблять специальную пищевую муку, порошок корня лотоса, красные финики, картофель, пшено, баранину, капусту, шпинат и другие продукты, которые не содержат или содержат меньше фенилаланина. . Идеальное время для диетотерапии — с момента рождения ребенка, и чем раньше начато лечение, тем лучше. Диетотерапия продолжается примерно до 12 лет, когда мозговая ткань ребенка созревает и становится достаточно толерантной к низкофенилаланиновой диете. Кроме того, созревающая ткань мозга перестает быть чувствительной к повреждающему действию фенилпировиноградной кислоты. Когда ребенок вырастает, он в принципе может жить как обычный человек. Семейным парам с семейным анамнезом рекомендуется проводить пренатальную диагностику плода с помощью анализа ДНК или обнаружения птерина в амниотической жидкости.