Мышечная дистрофия конечностей может быть парализующей.
Это заболевание представляет собой дегенерацию мышц, вызванную наследственной генетической мутацией, и клинически характеризуется медленно прогрессирующей симметричной мышечной слабостью и атрофией, которая может прогрессировать до паралича без сенсорного дефицита, что делает его относительно редким и хроническим заболеванием в клинической практике. Заболевание оказывает значительное влияние на качество жизни пациента, а также может привести к летальному исходу вследствие таких серьезных осложнений, как легочная инфекция и сердечно-легочная недостаточность.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или доминантному типу, при этом отмечается большое количество случаев диссеминированного течения болезни. Пациенты с рецессивным наследованием встречаются чаще, имеют больше симптомов и более раннее начало заболевания, чем пациенты с доминантным наследованием; в большинстве случаев заболевание начинается в возрасте от 10 до 20 лет.
Заболевание обычно начинается в мышцах плечевого и тазобедренного суставов, сопровождаясь затруднениями при ходьбе по лестнице, подъеме тяжелых предметов, вставании со стула и падениях. Также могут поражаться нижние конечности и шея.
Несмотря на то что этиология и патологические механизмы развития заболевания изучены, специфического лечения не существует.