Поскольку заболевание часто поражает множество органов и тканей, и в процесс может быть вовлечен практически любой орган или ткань, клинические проявления сложны и разнообразны в зависимости от локализации поражения, но наиболее часто встречаются судороги, аденомы сальных желез на лице и умственная отсталость, в то время как у некоторых пациентов может наблюдаться только один из трех симптомов, или они могут быть совершенно бессимптомными и обнаруживаться при патологическом обследовании. Кожные симптомы Поражения кожи встречаются наиболее часто и часто являются основной диагностической базой, причем примерно у 90% пациентов имеются аденомы сальных желез, обычно обнаруживаемые в возрасте 2-5 лет, на щеках и челюсти, лбу, веках и носу. Они могут быть обнаружены на туловище, верхних и нижних конечностях и более заметны под ультрафиолетовым светом. У 20% пациентов имеются зеленые зернистые пятна на коже, в основном на талии и пояснице, которые утолщены и шероховаты, слегка возвышаются над кожей, серовато-коричневого цвета, диаметром от нескольких миллиметров до 5-6 см. Они возникают в подростковом возрасте и растут из ногтевой борозды, иногда являясь единственным повреждением кожи при этом заболевании, кроме того, может наблюдаться пигментация цвета кофе с молоком и дерматофиброма. Припадки могут возникать на ранних стадиях заболевания, за несколько лет до повреждения кожи или внутричерепной кальцификации, а эпилепсия может проявляться в любой форме, сначала в виде инфантильных спазмов, а затем в виде генерализованных или парциальных припадков. У некоторых пациентов судороги могут возникать без других клинических проявлений. От 60 до 70 % пациентов имеют различную степень умственной отсталости, часто в возрасте от 2 до 3 лет или даже раньше, и почти у всех пациентов с умственной отсталостью наблюдаются судороги. У некоторых пациентов наблюдается гидроцефалия и внутричерепная гипертензия из-за субвентрикулярных узлов, блокирующих циркуляцию спинномозговой жидкости. Кристаллическая опухоль сетчатки также является характерным проявлением этого заболевания. Она обычно располагается в заднем полюсе глаза и имеет желтоватый или серовато-желтый цвет с небольшим блеском, круглую или овальную форму, со слегка приподнятой и неровной поверхностью и зубчатым краем, размером от половины до двух раз больше диска зрительного нерва. Другие глазные проявления включают микрофтальмию, проптоз, глаукому, помутнение хрусталика, катаракту, кровоизлияние в стекловидное тело, пигментный ретинит, кровоизлияние в сетчатку и первичную атрофию зрительного нерва, а также отек диска зрительного нерва и вторичную атрофию зрительного нерва вследствие повышения внутричерепного давления.