Глутаровая ацидемия — это генетическое заболевание. 1. Глутаровая ацидемия является аутосомно-рецессивным заболеванием и подразделяется на два типа. (1) I тип обусловлен дефицитом глутарил коэнзим А дегидрогеназы и проявляется головной болью при рождении, рвотой, неврологическими симптомами — гипотонией, неконтролируемыми движениями головы, судорогами, искривлением конечностей, а позднее умственной отсталостью. При УЗИ могут быть выявлены увеличенные желудочки мозга, при КТ — атрофия мозга. (2) Тип II — нарушение обмена жирных кислот, обусловленное дефицитом нескольких ацил-коэнзим А дегидрогеназ. В неонатальном периоде наблюдаются тяжелая гипогликемия, ацидоз без кетоацидоза и гипотония. В грудном возрасте возможны нарушения функции сердечной, скелетной, печеночной, мозговой и почечной систем. Если диагностирована глутаровая ацидемия, то для уменьшения неблагоприятных последствий заболевания рекомендуется раннее и стандартизированное лечение.