Клинические проявления пароксизмальной гемоглобинурии сна включают усталость, боли в пояснице, карнальную гемоглобинурию, тромбозы и почечную недостаточность.
Пароксизмальная гемоглобинурия сна обусловлена мутацией гена PIG-A человека, в результате чего возникает приобретенный дефицит белков якорной цепи клеточной мембраны (дефицит CD55, CD59), активация комплемента не может быть подавлена, что приводит к проявлениям внутрисосудистого гемолиза, тромбоза и других проявлений, а в тяжелых случаях может привести к нарушению функции почек.
1. когда внутрисосудистый гемолиз происходит у пациентов с пароксизмальной гемоглобинурией сна, появляются симптомы гемолитической анемии, такие как усталость, головокружение, боль в пояснице и т.д., повышается гемоглобин в моче, моча может быть похожа на красное вино или соевый соус, а гемоглобинурия более очевидна после сна.
2. после внутрисосудистого гемолиза у пациентов с этим заболеванием эритроциты выделяют прокоагулянтные вещества и комплемент, действующие на мембрану тромбоцитов одновременно, что способствует агрегации тромбоцитов и повышает риск тромбообразования. У некоторых пациентов наблюдается различная степень нарушения функции почек, проявляющаяся разной степенью повышения креатинина, что обусловлено повреждением почечных канальцев вследствие микротромбоза и повторного гемолиза.
Пациенту рекомендуется своевременно обратиться в гематологическое отделение, пройти соответствующие обследования, чтобы оценить тяжесть заболевания, и чтобы специалист составил индивидуальный план лечения в соответствии с состоянием пациента.