Пренатальный скрининг в основном используется для выявления детей с врожденными дисморфиями. В настоящее время основным применением пренатального скрининга является скрининг на синдром Дауна, который проводится для выявления трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 — трех пар хромосом. Если тест выявляет высокий риск, более вероятно, что у плода синдром Дауна, и рекомендуется дальнейшая пренатальная диагностика, которая подтверждается амниоцентезом. Если результат пренатального скрининга показывает низкий риск, это означает, что вероятность синдрома Дауна низка, и в этом случае дальнейшее обследование не требуется. Тем не менее, важно также регулярно проверять состояние матери и регулярно делать УЗИ, особенно 4D УЗИ, чтобы исключить серьезные пороки развития плода и смертельные аномалии.