Чрезмерный рост и утолщение конечностей является одним из клинических проявлений врожденной артериовенозной фистулы, которая возникает вследствие аномального развития эмбрионального зачатка в процессе его эволюции, что приводит к нарушению движения между артериями и венами. Как исследуется врожденная артериовенозная фистула? Диагноз обычно не вызывает затруднений на основании анамнеза и физикального обследования. Врожденные артериовенозные фистулы ассоциируются с варикозным расширением вен. Поэтому важно рассмотреть возможность врожденной артериовенозной фистулы у молодых людей или детей при обнаружении варикозного расширения вен без очевидной причины, особенно если оно одностороннее или находится в необычной области. Диагноз дополнительно подтверждается, если у пациента обнаруживаются растущие, утолщенные конечности, волосатость или нарушение потоотделения. Артериография необходима, когда принимается решение о хирургическом лечении пациента, а также для того, чтобы увидеть, что осталось от артериовенозной фистулы после предыдущей операции. Артериограмма может показать артериовенозный трафик, но иногда трудно определить прямой артериовенозный трафик, так как на ней видно множество аномальных скоплений сосудов. Для диагностики врожденных артериовенозных фистул используются такие изменения, как дилатация входной магистральной артерии вследствие усиления кровотока, извитость, накопление контраста в фистуле и варикозное расширение выходных вен. Ретроградная визуализация глубоких вен нижних конечностей может показать регургитационный поток в случае недостаточности клапанов глубоких вен. Перкутанная венозная канюлография может быть выполнена для локализации функции каждой пары клапанов в бедренно-венозной системе. Измерения периферического венозного давления и PaO2 могут отражать регургитационный застой и дают косвенное представление о функции клапана, и часто используются в качестве скрининговых тестов, поскольку они просты и легко выполнимы. При наличии артериовенозной фистулы венозное давление вокруг фистулы повышается, а уровень PaO2 в венозной крови увеличивается. Заболевание является врожденным, эффективной профилактики не существует. Диагноз требует проведения дифференциальной диагностики с различными поражениями и профилактики осложнений. В частности, важно предотвратить перенос эмболического материала через фистулу, чтобы вызвать другие эмболические заболевания.