Отсутствие бородатых подмышечных и лобковых волос наблюдается при синдроме Клайнфельтера. Он также известен как врожденная гипоплазия яичек или синдром Клайнфельтера. Типичный кариотип — 47, XXY, а фенотип характеризуется гипоплазией яичек. Тело удлиненное, из-за увеличения расстояния между пяточной и пальцевой костями. У мужчины наблюдается развитие молочных желез, женское распределение волос на лобке и маленькие пенис и яички. В тяжелых случаях наблюдаются умственная отсталость, крипторхизм и гипоспадия. Иногда он может возникать в результате органических заболеваний, таких как гипопитуитаризм, гипотиреоз и синдром тестикулярной феминизации. Диагноз обычно трудно поставить до периода развития, основными причинами обращения пациентов к врачу являются бесплодие или сексуальная дисфункция. Характерными признаками являются высокий размер тела, маленькие двусторонние яички и двустороннее увеличение молочных желез. Положительная Х-малость тела и кариотип 47, XXY подтверждают диагноз. Отсутствие лобковых волос иногда может быть следствием органических заболеваний, таких как гипопитуитаризм, гипотиреоз и синдром тестикулярной феминизации. Однако помимо нехватки лобковых волос у пациентов должны наблюдаться и другие симптомы, такие как выпадение волос, ресниц, бровей, волос в подмышечных впадинах, боязнь холода, общая отечность, увеличение веса и снижение уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с гипотиреозом. У пациентов с гипогонадизмом также наблюдаются такие отклонения, как редкие волосы подмышками, плохо развитые половые органы, слабое развитие молочных желез, аменорея и низкий уровень половых гормонов. Если вы действительно не уверены, вы можете посетить эндокринолога, чтобы проверить гормоны щитовидной железы, гонадотропины, рецепторы андрогенов, рецепторы эстрогенов, ультразвуковое исследование и хромосомы.