Новорожденных обследуют с помощью забора подошвенной крови на наличие четырех врожденных генетических нарушений обмена веществ: врожденного гипотиреоза, адренокортикальной гиперплазии, фенилкетонурии и дефицита фосфатдегидрогеназы.
Через 72 часа после рождения обычно проводится забор пяточной крови для скрининга на врожденный гипотиреоз, врожденную адренокортикальную гиперплазию, фенилкетонурию и дефицит фосфодигидрогеназы с целью раннего выявления, своевременного вмешательства и лечения.
Цель — своевременное выявление и вмешательство, чтобы на более поздних стадиях не пострадали физическое и интеллектуальное развитие ребенка.
Если результаты анализа плантарной крови положительны, родителям рекомендуется как можно скорее доставить ребенка в больницу для обследования. Если результат не изменился, родители должны сотрудничать с врачом, чтобы как можно скорее начать лечение.