При скрининге на синдром Дауна высок риск дефектов нервной трубки, и беременные женщины могут подождать до 20-24 недель беременности, чтобы провести 4D-ультразвуковое исследование на предмет пороков развития нервной трубки плода. Тест на синдром Дауна проверяет риск трисомии 21, дефектов нервной трубки. При высоком риске трисомии 21 повышается вероятность того, что плод будет ребенком Дауна, и потребуется дополнительный амниоцентез. При высоком риске дефектов нервной трубки у плода может быть spina bifida, анэнцефалия и т. д. УЗИ 4D необходимо для систематического ультразвукового обследования с целью выявления пороков развития плода. Высокий риск дефектов нервной трубки при скрининге на синдром Дауна указывает на повышенную вероятность аномалий плода, но не является окончательным. Беременным женщинам необходимо пройти дополнительные исследования для подтверждения диагноза. Если в результате ультразвукового исследования выясняется, что у плода действительно есть структурные аномалии, необходима срочная медицинская помощь.