Врожденный «гигантизм» — очень редкий врожденный порок развития нижних конечностей, частота встречаемости составляет примерно один случай на десять тысяч, часто обнаруживается при рождении или вскоре после рождения, пораженные пальцы ног толстые, с возрастом могут утолщаться и удлиняться, когда развитие всего организма в основном останавливается, после роста гигантизм также прекращается. Это заболевание часто приводит к уродливым стопам, неустойчивости при ходьбе, а из-за невозможности подобрать подходящую обувь и некоторым синдромам сдавления нервов, приводящим к онемению конечностей и даже некрозу пальцев рук и ног. Итак, каковы же диагностические тесты при врожденном «синдроме гигантских стоп»? 1, лицо особенное: типичное лицо акромегалии, гипертрофия кистей и стоп, увеличение черепа, утолщение губ, низкий тонус, выпирание челюсти и редкие зубы и другие системные клинические проявления акромегалии. Эндокринологическое и биохимическое обследование: концентрация ГР в плазме крови может быть повышена, чаще всего более 10 нг/мл, также могут быть повышены ПРЛ, глюкоза крови, фосфор крови, нарушения функции щитовидной железы и индекса костного метаболизма и другие показатели. Пероральный тест на толерантность к глюкозе может показать гипергликемическую кривую и в то же время не может подавить уровень ГР в плазме, ГР составляет более 5 нг/мл. В тесте на возбуждение TRH значение ГР в плазме составляет более 50% от базального значения ГР, а значение ГР составляет более 10 нг/мл. В то же время SMc и IGF-воркер могут быть явно повышены. 3, рентгенологическое и компьютерно-томографическое исследование: можно обнаружить увеличение птеригоидного седла, седловидные поражения, перианальную компрессию, увеличение и расширение кисти и стопы, специфические рентгенологические проявления черепа, длинных костей и костей позвоночника и т.д., что может помочь в диагностике. 4, специальное исследование костей: однофотонная или двухфотонная денситометрия костей, измерение содержания BMC с помощью QCT и т.д., позволяют выявить остеопороз и/или остеомаляцию и другие аномальные проявления, а измеренное значение QCT отражает достоверность фактического содержания минералов в костях, а значение CT тесно коррелирует с содержанием кальция в костях, и большинство из них используют третий поясничный позвонок в качестве места измерения.