Адренергически зависимая желудочковая тахикардия (ADTdpVT) — это генетический дефект, обусловленный множественными мутациями в многочисленных ионных каналах, приводящий к удлинению интервалов Q-T, повторяющимся эпизодам ТДП и внезапной смерти. ТДП, рецидивирующим обморокам и внезапной смерти. Он характеризуется врожденной глухотой, удлиненным интервалом Q-T, аномалиями Т-волны, верхушечной желудочковой тахикардией (TDP) или фибрилляцией желудочков во время стрессовых и напряженных ситуаций и даже обмороками и внезапной смертью и является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Синдром Гансторпа является подтипом RWS и проявляется без врожденной глухоты и со сниженным уровнем калия в сыворотке крови. ADTdp генетически гетерогенен, и известно по крайней мере шесть мутантных локусов LQTS (LQT1 — LQT6) с аутосомно-доминантным типом, из которых пять были локализованы на хромосоме, а для четырех установлены ассоциированные мутантные гены. jLNS относится к Когда оба родителя пациента с ДЖНС содержат KVLQT1 и аномальный ген наследуется от обоих родителей в виде чистой гетерозиготы, KVLQT1 вызывает аномальную функцию ионных каналов в сердце, т.е. аномальную регуляцию калиевых каналов. Она вызывает значительную задержку реполяризации миокарда, что проявляется значительным удлинением интервала Q-T, и наследуется аутосомно-доминантным образом. KVLQT1 также кодирует слуховой компонент, который приводит к врожденным аномалиям слуха и глухоте и наследуется аутосомно-рецессивно. Поскольку условия, формирующие JLNS, настолько специфичны, JLNS встречается редко. Другие типы LQT, составляющие RWS, обусловлены различными генетическими дефектами и являются аутосомно-доминантными. Известны родственные гены LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5 и LQT6 (KCNE4). Дефектные гены опосредуют нарушения в регуляции ионных каналов клеточной мембраны: SCN5A кодирует натриевый канал, который увеличивает входящий ток Na, и его ионная медиация, вероятно, связана с аномальным Cl-. KVLQT1, KCNE1 и HERG кодируют калиевые каналы, которые уменьшают исходящий ток K. Таким образом, одна или обе мутации могут привести к уменьшению оттока K наружу и/или увеличению входящего тока Na, т.е. к увеличению входящего тока. В результате происходит удлинение фазы 2 и фазы 3 потенциала действия и повышение мембранного потенциала. Происходит задержка и неполная реполяризация. На ЭКГ отмечается удлиненный интервал Q-T и аномальные волны TU. Формирование и поддержание EAD и TDP также связано со средними М-клетками миокарда, а поддержание аритмии — с механизмом складывания. JLNS в основном проявляется ТДП при увеличении частоты сердечных сокращений вследствие эмоционального возбуждения, умственного стресса, физических упражнений и нагрузок, проявляясь в виде эпизодов обморока или даже внезапной смерти. Это связано с повышением симпатического тонуса, увеличением количества катехоламинов, которые открывают кальциевые каналы и увеличивают входящий поток Ca2, что усиливает входящий ток и увеличивает дисбаланс ионного потока внутри и снаружи клеточной мембраны, облегчая возникновение постдеполяризации, особенно EAD и триггерных аритмий. При некоторых АДТдп обычно не наблюдается удлиненных интервалов Q-T, а только при повышении симпатического тонуса и более выраженном увеличении входящего тока. Однако есть несколько пациентов с ADTdp, у которых он развивается во время сна или в спокойном состоянии (типы с дефицитом генов HERG и SCN5A), что является интермиттирующей зависимостью, и адренергическое нейровозбуждение также может способствовать началу TDP у пациентов с лекарственно-индуцированным вторичным LQTS, что предполагает наличие некоторого перекреста в механизмах начала. Существует небольшой перекрест между этими двумя типами.