Критерии генетического тестирования при наследственном синдроме рака молочной железы и рака яичникова, b (1) Кровосмесительный родственник, являющийся носителем мутации генов BRCA1/BRCA2. (2) Пациенты с раком молочной железы, отвечающие одному или нескольким из следующих критериев: ① возраст начала заболевания ≤ 45 лет; ② возраст начала заболевания ≤ 50 лет и 1 кровный родственник, который также является пациентом с раком молочной железы с возрастом начала заболевания ≤ 50 лет и/или 1 или более кровных родственников с эпителиальным раком яичников/фаллопиевых труб/первичным раком брюшины любого возраста; ③ один человек с двумя первичными раками молочной железы и первыми (iv) 2 и более кровных близких родственников любого возраста с раком молочной железы и/или эпителия яичников/фаллопиевых труб/первичной перитонеальной карциномой; (v) кровный близкий родственник мужского пола с раком молочной железы; комбинированная история рака эпителия яичников/фаллопиевых труб/первичной перитонеальной карциномы. (3) Пациенты с эпителиальным раком яичников/фаллопиевых труб/первичным раком брюшины. (4) Пациенты с раком мужской груди. (5) Семейный анамнез: a. Любой из вышеперечисленных критериев у кровного родственника первой или второй степени родства; b. 2 или более пациентов с раком молочной железы (по крайней мере 1 с возрастом начала заболевания ≤ 50 лет) и/или эпителиальным раком яичников/фаллопиевых труб/первичным раком брюшины у кровного родственника третьей степени родства. Примечание: a. Наличие 1 или более условий говорит о возможном наследственном синдроме рака молочной железы и рака яичников, что требует оценки специалиста. При изучении семейного анамнеза пациента следует рассматривать отдельно родственников по отцовской и материнской линии, страдающих раком. Раннее появление рака молочной железы и/или эпителия яичников/фаллопиевых труб/первичного рака брюшины в любом возрасте говорит о возможном наследственном синдроме рака молочной железы и яичников, который в некоторых семьях с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников также включает рак простаты, поджелудочной железы, желудка и меланому. b. Другие соображения: лица с ограниченным семейным анамнезом, например, менее 2 родственников первой или второй степени родства по женской линии или родственники женского пола в возрасте >45 лет, в этом случае вероятность носительства мутации часто недооценивается. Пациентки с тройным негативным раком молочной железы с возрастом начала заболевания ≤40 лет должны быть рассмотрены для тестирования на наличие мутаций в гене BRCA1/2. c. Рак молочной железы включает инвазивный и внутрипротоковый рак. d. Близкие родственники определяются как родственники первой, второй и третьей степени родства. e. 2 первичных рака молочной железы включают двусторонний рак молочной железы или 2 или более определенных первичных рака молочной железы различного происхождения в одной молочной железе.