Неинвазивный анализ ДНК позволяет предположить наличие хромосомных аномалий, при этом вероятность нормального амниоцентеза очень мала. Неинвазивная ДНК — это средство пренатального скрининга, также известное как неинвазивное генетическое тестирование на хромосомную анеуплоидию плода, с точностью около 99 % или выше, и это широко используемый скрининговый тест на хромосомные аномалии во время беременности. Неинвазивная ДНК, если она предполагает высокий риск хромосомных аномалий, не может быть принята за окончательный результат, и необходимо провести амниоцентез для окончательной диагностики, а шанс, что результат амниоцентеза окажется нормальным, составляет около 1 %. Синдром Дауна, неинвазивная ДНК и амниоцентез широко используются для клинического скрининга или диагностики хромосомных аномалий у плода, а недели обследования и адаптируемые объекты у них разные, поэтому выбирать подходящий для себя метод обследования во время беременности следует под наблюдением профессионального врача.