Вероятность рождения нормального ребенка с делецией хромосомы 22q11 очень мала, и он относится к группе синдромов с микроделецией 22q11.2, частота которых составляет 1:4000 живорожденных, а клинические проявления включают пороки сердца, аномалии развития тимической ткани, задержку развития, интеллектуальные аномалии и психические отклонения. Для пренатальной диагностики рекомендуется прерывание беременности, а для постнатального выявления требуется мультидисциплинарное ведение. Синдром микроделеции 22q11.2 относится к группе клинических синдромов, вызванных гетерозиготными делециями в области 22q11.21-q11.23, которые могут приводить к порокам сердца, лицевым аномалиям, дисплазии тимической ткани, расщелине неба и гипокальциемии, а также могут проявляться задержкой развития, умственной отсталостью и психическими аномалиями различной степени. Синдром микроделеции 22q11.2 — самый распространенный синдром микроделеций у человека, встречающийся с частотой 1:4 000 живорожденных, и является второй по частоте причиной врожденных пороков сердца. Микроделеции проксимальной части длинного плеча хромосомы 22 могут быть обнаружены у 90-95 % пациентов. Преимплантационная или пренатальная диагностика позволяет предотвратить рождение детей с такими нарушениями. Эта хромосомная аномалия наследуется от родителей примерно в 5-10 % случаев и наследуется аутосомно-доминантным образом; вероятность заболевания у детей больных родителей на 50 % выше, и дети обычно более клинически активны, чем их родители. Хромосомное и геномное FISH-тестирование пациентов с клиническими подозрениями и родителей с неблагоприятными материнскими исходами в анамнезе может помочь в генетическом консультировании и принятии клинических решений. В настоящее время лечение пациентов в основном симптоматическое в сочетании с мультидисциплинарной помощью. Прогноз зависит от тяжести клинической картины.