Ежегодно в Китае рождается около 30 000 глухих детей, среди которых значительную долю составляет врожденная сенсоневральная тугоухость (СНТС). Приблизительно у 20-30% пациентов с СНХЛ можно обнаружить аномальное развитие костных структур вагуса во внутреннем ухе с помощью визуализации (в основном КТ). Пороки развития внутреннего уха могут быть классифицированы как несиндромальные или синдромальные в зависимости от того, связаны ли они с аномалиями в других структурах или органах. Ранее несиндромальные пороки развития классифицировались на четыре типа (Jackler 1987): 1. тип Мондини: гипоплазия улитки, обычно всего полторы-две недели, с гипоплазией аппарата Корти и спирального ганглия, и различной степенью вестибулярных нарушений; 2. тип Шейбе: тип кохлеарного шара, с более легкими повреждениями, костной улиткой и эллиптической формой. Этот тип имеет более легкое поражение, с костной улиткой и эллиптической гемимелией, а порок ограничен кохлеарным каналом и шаром. Она может затрагивать только базальную извилину улитки и проявляться потерей слуха на высоких частотах, или может затрагивать всю длину улиткового канала и проявляться полной глухотой, при этом вестибулярная функция может быть нормальной. 4. Тип Мишеля: Наиболее тяжелая форма порока развития внутреннего уха. Помимо пороков развития наружного уха, среднего уха и внутреннего уха, синдромальные деформации уха могут быть связаны с пороками развития других органов, конечностей или внутренних органов. Существует множество различных синдромов, таких как синдром Ашера с пигментным ретинитом, синдром Пендреда с зобом, синдром Уорденбургса с кантиком и эктопическими слезными точками и синдром Вен дер Хове с голубыми склерами. Благодаря последним достижениям в области клеточной молекулярной биологии, генетики и эмбрионального развития, критерии классификации пороков развития внутреннего уха постоянно обновляются и уточняются, а различия между китайскими и зарубежными данными все больше оцениваются и признаются. Например, в случае с большим вестибулярным проводящим каналом у большинства иностранных пациентов наблюдается синдром глухоты Пендреда с зобом, тогда как в Китае нередко встречаются пациенты с зобом. Поэтому классификация пороков развития внутреннего уха будет непрерывным процессом дальнейшего развития и обновления. Далее я представлю вам краткий обзор новых критериев классификации, которые принимаются и признаются как отечественными, так и зарубежными учеными. Пороки развития внутреннего уха делятся на следующие типы в зависимости от расположения и тяжести порока (Sennaroglu 2002): 1. Пороки развития улитки: (1) Порок Мишеля: полное отсутствие улитки и вестибулярных структур; (2) Дисплазия улитки: полное отсутствие улитки; (3) Порок развития общей полости: кистозная полость, представляющая собой улитку и вестибулы, но не дифференцированная на улитку и вестибулы. (3) Порок I типа неполного разделения: кистозный кохлеовестибулярный порок без кохлеарного ствола и ситовидной зоны (область между улиткой и внутренним слуховым проходом), что приводит к кистозному виду с большим кистозным вестибулом; (4) Гипоплазия улитки: дифференцированная улитка и вестибул, но не нормального размера (высота улитки менее 4 мм или улитка менее 2,5 грд); (5) Порок II типа неполного разделения: порок Мондини, (5) Неполная сепарация II типа: мальформация Мондини, при которой улитка содержит 1,5 извилины, частичную кохлеарную ось, слияние средней и теменной извилины в капсулу, расширенную вестибулу и расширенный вестибулярный акведук. 2. вестибулярные мальформации: к ним относятся мальформация Мишеля, мальформация общей полости, вестибулярная гипоплазия, вестибулярная гипоплазия и вестибулярное расширение. 3. Пороки развития полукружного канала: включая отсутствие полукружного канала, гипопластический полукружный канал и расширенный полукружный канал. 4. пороки развития внутреннего слухового прохода (ВСП): отсутствие ВСП, стеноз ВСП, расширение ВСП (диаметр ВСП ≥ 8 мм — расширение ВСП, ВСП ≤ 2 мм — стеноз ВСП). 5. пороки развития вестибулярного и кохлеарного акведуков: расширение вестибулярного или кохлеарного акведука (о пороках развития кохлеарного акведука не сообщалось). Теоретическая база для принятия новой классификации основана на эмбриологическом развитии. Эти пороки могут возникать в разные периоды эмбрионального развития, когда нарушается развитие внутреннего уха и развитие задерживается. Важность и ценность новых критериев классификации заключается также в том, что они помогут врачам как можно точнее определить характер и степень пороков развития внутреннего уха, чтобы помочь семьям выбрать оптимальное лечение и устройство для имплантации. До 1983 года пороки развития внутреннего уха были противопоказанием для установки искусственных слуховых имплантов. В будущем слуховые имплантаты ствола мозга и даже слуховые имплантаты среднего мозга могут помочь этой группе пациентов вернуться в мир звуков, но до достижения этой цели, безусловно, еще далеко. Возникновение пороков развития внутреннего уха частично связано с генетическими факторами и частично с факторами окружающей среды. В дополнение к генетическим факторам следует учитывать факторы окружающей среды. Помимо отцовских факторов, будущая мать должна особенно избегать воздействия физических и биохимических факторов, таких как радиация, наркотики, алкоголь, вирусные или бактериальные инфекции во время беременности.