Диагноз ставится на основании анамнеза, физикального обследования, рентгенографии и измерения функции легких. Рентгенография показывает увеличенный передний и задний диаметр грудной клетки, переднее выпячивание грудины, расширенное заднее пространство грудины, низкую диафрагму, уменьшенную текстуру легких, увеличенную прозрачность легочных полей, маятникообразное сердце, расширенные легочные артерии и основные ветви, а также мелкие периферические сосуды. Измерения легочной функции показывают увеличение остаточного воздуха, общего объема легких, увеличение отношения остаточного воздуха к общему объему легких, значительно сниженную 1-секундную скорость и сниженную диффузионную функцию. ЭКГ обычно ничем не примечательна, но иногда может показать низкий вольтаж при проведении по конечностям. Рентгенологическое исследование показывает расширенную грудную клетку, расширенное межреберное пространство, параллельные ребра, опущенную и уплощенную диафрагму и повышенную прозрачность в обоих легочных полях. В диагностике обструктивной эмфиземы большое значение имеют тесты дыхательной функции, при которых отношение остаточного объема воздуха к общему объему легких составляет >40%. При наличии значительной гипоксической задержки углекислого газа артериальное парциальное давление кислорода (PaO2) снижается, а парциальное давление углекислого газа (PaCO2) увеличивается, и может наблюдаться потеря компенсаторного дыхательного ацидоза со снижением pH. Анализы крови и мокроты обычно ничем не примечательны. Следует проводить дифференциальную диагностику с туберкулезом, опухолями легких и профессиональными заболеваниями легких. Кроме того, хронический бронхит, бронхиальная астма и обструктивная эмфизема — все это хронические обструктивные заболевания легких, и как хронический бронхит, так и бронхиальная астма могут осложняться обструктивной эмфиземой. Однако эти три заболевания одновременно связаны и различны и не могут быть приравнены друг к другу. До осложнения эмфиземой хронический бронхит в основном ограничивается бронхиальными трубами, и обструктивная вентиляция может присутствовать, но в меньшей степени, а диффузионная функция обычно нормальная. Во время приступа бронхиальной астмы может наблюдаться обструктивная вентиляция и гиперинфляция легких, а распределение газов может быть крайне неравномерным. Однако эти изменения более обратимы и лучше реагируют на ингаляционные бронхолитики. Диффузионная дисфункция также менее выражена. Кроме того, бронхиальная астма характеризуется выраженным повышением реактивности дыхательных путей и большими суточными колебаниями функции легких.