Клинические проявления врожденной хондродисплазии в основном включают деформацию и карликовость. Во-первых, деформация: начало фетального периода сопровождается деформациями, такими как расщелина губы и расщелина неба, часть пациентов умирает во внутриутробном периоде, в послеродовом периоде или вскоре после родов, а выжившие пациенты постепенно формируют карликовость в возрасте 2-3 лет, у небольшого числа пациентов наблюдается симптом сдавления спинного мозга или хвостового отдела. Во-вторых, карликовость: имеются типичные проявления карликовости, у пациентов большая голова и короткая шея, лоб и затылочный выступ, гипертрофия челюсти, западение корня носа, короткие и толстые конечности, стоячие руки слишком широкие, короткие и широкие ладони, короткие и толстые пальцы длинные и отделены друг от друга, нижние конечности имеют О-образную форму, плоские стопы, ковыляющая походка, а развитие позвоночника относительно длинное, талия выступает вперед, ягодицы скручены назад, и другие проявления. После своевременного лечения клинические симптомы могут быть до некоторой степени улучшены, но полностью излечиться, как правило, трудно.