Мозжечково-ретинальный истинный ангиоматозный синдром, также известный как синдром (болезнь) фон Гиппеля-Линдау, синдром (болезнь) Гиппеля, синдром многососудистой ретикулоцитомы, ретиноцеребеллярный ангиоматоз, наследственный ангиоматоз центральной нервной системы, висцеральный кистозный ангиоматоз сетчатки, синдром Гиппеля-Чермака, мозжечковый ретикулоангиоматоз , ангиоматоз сетчатки, синдром (болезнь) Линдау, кистозный ангиоматоз сетчатки, мозжечково-висцеральный ангиоматоз, синдром мозжечково-ретинального ангиоматоза, опухоль Линдау. Как исследуется мозжечково-ретинальный синдром? Заболевание чаще встречается у мужчин. Неврологические симптомы встречаются чрезвычайно часто, до 90-100% случаев. Обычно заболевание начинается в зрелом возрасте и может длиться от нескольких недель до нескольких лет. Проявления такие же, как и при других опухолях мозжечка, но возникают поздно и прогрессируют медленно, с выраженным нистагмом, мозжечковой атаксией и гипотонией. Имеются признаки черепной гипертензии, такие как головная боль, головокружение, тошнота, рвота, отек сосочков зрительного нерва и изменения психики. Супратенториальные гемангиомы встречаются реже и имеют схожую клиническую картину с доброкачественными опухолями полушарий головного мозга, которые все же могут присутствовать. Важно отличать это заболевание от синдрома Жубера. Этот синдром возникает в результате атаксии и нарушения равновесия из-за дисплазии мозжечка. Синдром является аутосомно-рецессивным и может быть диагностирован пренатально с помощью ультразвукового исследования мозжечка плода, но часто бывает безуспешным. Мозжечковые кисты могут быть удалены хирургическим путем, чтобы удалить гемангиому из стенки кисты. В случаях рецидивирующего внутриглазного кровоизлияния для разрушения геморрагических сосудов можно использовать лазерное облучение, термокоагуляцию и замораживание. Можно также попробовать использовать рентгеновское облучение, но при этом необходимо защищать передний край глаза, чтобы предотвратить развитие рентгенологической катаракты. Существуют различные точки зрения на причину мозжечково-ретинального синдрома, но в целом причина мозжечково-ретинального синдрома неизвестна. Нельзя исключить и другие аспекты, например, травму. Существует доброкачественная врожденная гемангиома в головном мозге — гемангиобластома, также известная как сосудистая ретикулоцитома. Обычно она располагается в одном из полушарий мозжечка, чаще всего в мозжечковой земле или у основания четвертого желудочка, реже — в верхней колликуле. Большинство гемангиом имеют кистозную природу, а некоторые — паренхиматозную. Они также ассоциируются с гемангиомами сетчатки и могут возникать во внутренних органах.