Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется в виде коротконогого карликового бекаса, часто с врожденным пороком сердца и умственной отсталостью. Новорожденный имеет карликовое состояние, короткие, толстые длинные кости, маленькие дистальные пальцы рук (ног) и многочисленные пальцы рук (ног), плохое развитие волос и зубов и неполную кальцификацию эпифизов длинных костей. Что вызывает гипокальциемию эпифизов длинных костей? Это заболевание недостаточно изучено и, как полагают, связано с аномальным формированием эктодермы в эмбриональном периоде. Это может быть связано с нарушением питания эктодермальной доли. Результатом является карликовый вид при рождении, характеризующийся гипохондроплазией, полидактилией, плохо развитой эктодермальной тканью, что влияет на рост волос, зубов и ногтей, а также возможность врожденных аномалий развития, таких как врожденный порок сердца. Пациенты рождаются с карликовой внешностью и характеризуются хондродисплазией, полидактилией, эктодермальной дисплазией, которая влияет на рост волос, зубов и ногтей, и развитием врожденного порока сердца. Хондродисплазия характеризуется укорочением длинных костей верхних и нижних конечностей, более сильным в дистальных сегментах, чем в проксимальных, так что длинные кости ниже колена и локтя короче. Это заболевание мало влияет на туловище и поэтому формирует карлика. Проксимальный конец большеберцовой кости расширен и заострен, эпифиз развит слабо и соскальзывает медиально. С медиальной стороны проксимального эпифиза большеберцовой кости имеются костные наросты, малоберцовая кость короткая, и, в отличие от хондродисплазии, на голени наблюдается вальгус колена и одновременное смещение надколенника кнаружи. Головка лучевой кости часто вывихнута, а фаланги пальцев очень короткие из-за отсутствия центра окостенения в фалангах. Кости запястья, локтевая и лучевая кости могут быть сросшимися; бедренная и плечевая кости изогнуты, короткие и толстые; ребра короткие, поэтому грудная клетка может быть длинной и узкой. Череп нормальный. Полидактилия — типичный признак, в основном наблюдается на локтевой стороне и реже на лучевой. Эктодермальная дисплазия проявляется гипопластическими ногтями, которые маленькие, лопатообразные и вогнутые с дорсальной стороны. Зубы прорезываются поздно, неправильной, клиновидной формы и с плохим прикусом. Десневые подушечки верхнечелюстных зубов сросшиеся. Десневая лабиальная борозда верхней губы закрыта. Наблюдается также облысение и т.д. Мезодермальные дефекты проявляются в виде врожденных пороков сердца, обычно дефектов межпредсердной перегородки или дефектов межжелудочковой перегородки. Сердце может быть 3-х или 2-х камерным с митральным стенозом. Пациенты имеют нормальный интеллект, иногда могут присутствовать другие пороки развития, такие как неопущенные яички и расщелина нёба. Основной признак заболевания — укорочение голени и малоберцовой кости ниже колена и локтевой и лучевой кости дистальнее локтя. Дифференцировать заболевание на основании клинического вида и рентгенологического исследования несложно.