Результат теста на талассемию, показывающий делецию гена 4.2, обычно означает, что пациент страдает α-покоящейся талассемией, то есть является носителем гена талассемии.
Нормальные люди наследуют 2 гена α-белка от каждого родителя, и если один из генов α аномален при талассемии, то это талассемия покоя. У пациента может не быть никаких клинических симптомов, не проявляются такие признаки талассемии, как головокружение и слабость, бледность, желтоватые склеры, увеличенные печень и селезенка, рост и развитие пациента не страдают, и он/она может нормально работать и жить.
Однако носителям гена талассемии необходимо обратить внимание на то, что если их супруги также являются носителями гена талассемии, существует вероятность того, что у их потомства может развиться умеренная или тяжелая талассемия, что может привести к серьезным последствиям. Поэтому пациентам необходимо пройти строгое обследование перед вступлением в брак и регулярное обследование до и во время беременности.
Пациентам рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом, если у них есть какие-либо сомнения, и пройти брачный тест, а также тест на беременность.